تست میوپاتی میله ای داخل هسته ای

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش میوپاتی میله ای داخل هسته ای:

میوپاتی میله ای داخل هسته ای اختلالی است که عمدتاً بر عضلات اسکلتی تأثیر می گذارد، ماهیچه هایی که بدن برای حرکت از آنها استفاده می کند. افراد مبتلا به میوپاتی میله ای داخل هسته ای دارای ضعف شدید عضلانی (میوپاتی) و تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) در سراسر بدن هستند. علائم و نشانه های این بیماری در دوران نوزادی آشکار می شود و شامل مشکلات تغذیه و بلع، گریه ضعیف و مشکل در کنترل حرکات سر است. نوزادان مبتلا گاهی اوقات به عنوان quot;فلاپیquot; توصیف می شوند و ممکن است به تنهایی قادر به حرکت نباشند. ضعف شدید عضلانی که در میوپاتی میله داخل هسته ای رخ می دهد بر عضلات مورد استفاده برای تنفس نیز تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به این اختلال ممکن است نفس های سطحی بکشند (هیپوونتیله) به خصوص در هنگام خواب که در نتیجه کمبود اکسیژن و تجمع دی اکسید کربن در خون ایجاد می شود. عفونت های تنفسی مکرر و مشکلات تنفسی تهدید کننده زندگی ممکن است رخ دهد. به دلیل مشکلات تنفسی، اکثر افراد مبتلا در دوران نوزادی زنده نمی مانند. آنهایی که زنده می مانند، مهارت های حرکتی خود مانند نشستن، خزیدن، ایستادن و راه رفتن را به تاخیر می اندازند. نام میوپاتی میله ای درون هسته ای از ساختارهای غیرطبیعی میله ای شکل گرفته شده است که در هسته سلول های عضلانی با مشاهده بافت عضلانی زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است.میوپاتی میله داخل هسته ای یک وضعیت اتوزومال غالب است، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. اکثر موارد ارثی نیستند. آنها ناشی از جهش های جدید در ژن هستند و در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده رخ می دهند.

علت انجام تست میوپاتی میله ای داخل هسته ای:

تشخیص میوپاتی میله ای داخل هسته ای

روش آزمایشگاهی میوپاتی میله ای داخل هسته ای:

Real-time PCR

Full gene sequencing