تست لیپوئید پروتئینوزیس

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش لیپوئید پروتئینوزیس:

پروتئینوز لیپویید وضعیتی است که در نتیجه تشکیل توده های کوچک (رسوبات) متعدد پروتئین ها و سایر مولکول ها در بافت های مختلف بدن ایجاد می شود. این توده های ریز در پوست، دستگاه تنفسی فوقانی، بافت های مرطوبی که منافذ بدن مانند پلک ها و داخل دهان (غشاهای مخاطی) را می پوشانند و سایر نواحی ظاهر می شوند. اولین علامت این بیماری معمولاً صدای خشن است که به دلیل رسوب در تارهای صوتی است. در دوران نوزادی گرفتگی صدا به صورت یک گریه ضعیف بیان می شود. ناهنجاری های صوتی در طول زندگی ادامه می یابد و در نهایت می تواند باعث مشکل در صحبت کردن یا از دست دادن کامل گفتار شود. درگیری گلو، لوزه ها و لب ها می تواند منجر به مشکلات تنفسی و عفونت های دستگاه تنفسی فوقانی شود. رسوب در زبان می تواند باعث ضخیم و کوتاه شدن زبان شود. آنها همچنین می توانند نوار بافتی را که زبان را به پایین دهان وصل می کند (فرنولوم) ضخیم کنند و در نتیجه گسترش زبان را دشوار می کند. زبان نیز ممکن است به دلیل آسیب به جوانه های چشایی ظاهری صاف داشته باشد. یکی از ویژگی های پروتئینوز لیپویید وجود برجستگی های ریز متعدد و مهره مانند است که پلک های فوقانی و تحتانی را در امتداد خط مژه پوشانده اند. این برجستگی ها به عنوان بلفاروز مونیلیفرم شناخته می شوند. آنها ممکن است باعث تحریک یا خارش کره چشم شوند اما به طور کلی بینایی را مختل نمی کنند. پوست و غشاهای مخاطی در کودکان مبتلا به پروتئینوز لیپوئیدی اغلب شکننده است که به دنبال ضربه های جزئی منجر به خونریزی و دلمه می شود. این مشکلات اغلب ابتدا در دوران نوزادی در دهان و روی صورت و اندام ظاهر می شوند. با گذشت زمان، این دلمه ها تاول و اسکار ایجاد می کنند. رسوبات در پوست انباشته می شود که باعث ضخیم شدن و زرد شدن رنگ پوست می شود. آسیب های پوستی بیشتر در مناطقی که اصطکاک دارند ظاهر می شود، مانند دست ها، آرنج ها، زانوها، باسن و زیر بغل. برخی از افراد مبتلا به این عارضه دچار ریزش مو (آلوپسی) می شوند که روی پوست سر، مژه ها و ابروهای آنها تأثیر می گذارد. ویژگی های عصبی نیز در افراد مبتلا به پروتئینوز لیپوئید شایع است. افراد مبتلا ممکن است تشنج های مکرر (صرع) یا مشکلات رفتاری و عصبی داشته باشند که می تواند شامل سردرد، رفتارهای پرخاشگرانه، پارانویا، توهم، از دست دادن حافظه کوتاه مدت و عدم ترس باشد. تصور می شود که این ویژگی ها با وجود رسوبات و تجمع کلسیم (کلسیفیکاسیون) در مناطقی از مغز به نام لوب تمپورال مرتبط باشد. لوب های تمپورال به پردازش شنوایی، گفتار، حافظه و احساسات کمک می کنند. ناهنجاری های مغزی و ویژگی های عصبی همیشه با هم اتفاق نمی افتند، بنابراین علت ویژگی های عصبی هنوز مشخص نیست. رسوبات را می توان در برخی از اندام های داخلی از جمله معده، بخشی از روده کوچک به نام دوازدهه و روده بزرگ یافت. رسوبات در این بافت ها اغلب هیچ علامتی ایجاد نمی کنند و ممکن است به مرور زمان از بین بروند.

علت انجام تست لیپوئید پروتئینوزیس:

تشخیص بیماری لیپوئید پروتئینوزیس

روش آزمایشگاهی لیپوئید پروتئینوزیس:

Full gene sequencing PCR,