تست غربالگری سلول داسی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش غربالگری سلول داسی:

آزمایش سلول داسی به دنبال هموگلوبین غیرطبیعی در خون است که باعث ایجاد اختلال در بیماری سلول داسی می شود. این گلبول های قرمز هلالی یا داسی شکل (RBCs) با کم خونی سلول داسی وجود دارند و به وضوح در برابر گلبول های قرمز معمولی متمایز هستند. آزمایش DNA قبل از تولد برای بیماری سلول داسی شکل یا سلول داسی شکل، به جای خون، به DNA جنین شما نگاه می کند. برای افرادی که ناقل هستند، سابقه خانوادگی بیماری سلول داسی شکل دارند یا سابقه پزشکی خانوادگی ناشناخته ای دارند توصیه می شود.

علت انجام تست غربالگری سلول داسی:

1. ردیابی هموگلوبین داسی شکل Sickling

2. ارزیابی کم خونی ارثی تشخیص داده نشده با اختلالات مورفولوژیک شبه داسی در گسترش خون محیطی

3. ارزیابی کم خونی همولیتیک

روش آزمایشگاهی غربالگری سلول داسی:

الکتروفورزHb, آزمایش سیلکلینگ (متابی سولفیت سدیم)، آزمایش انحلال پذیری(دی تیونات یا هیدروسولفیت سدیم)، تست حلالیت ایتانو، ایمنواسی.

غربالگری سلول داسی_Sickle cell Screen:

HbS ناشی از جابه rlm;جایی یک اسیدآمینه منفرد (والین به جای گلوتامیک اسید) در موقعیت ششم زنجیره بتا ndash; گلوبین مولکول هموگلوبین می باشد حالت هموزیگوت منجر به بیماری سیکل سل میrlm;شود که با موربیدیتی و مورتالیتی قابل توجهی همراه است.حالت هتروزیگوت موجب سیکل تریت (صفت داسی شدن) میrlm;شود که به طور معمول موربیدیتی ناچیزی داشته یا بدون موربیدیتی است. بیماری داسی طیفی از شدت بالینی را نشان میrlm;دهد که بخشی از آن مرتبط با فعال شدن انعقاد از طریق از دست رفتن عدم تقارن طبیعی فسفولیپید غشاء و نمایان شدن فسفاتیدیل بر سطح سلول است. فسفاتیدیل سرین سطحی، یک جایگاه لنگراندازی (docking site) برای پروتئینrlm;های هموستاتیک بوده که منجر به افزایش فعالیت پیش انعقادی (پروکواگولانت) میrlm;شود. فقر آهن غلظت متوسط کورپوسکولار داکسی هموگلوبین S را پایین آورده و منجر به کاهش تمایل به داسی شدن و شدت همولیز میrlm;شود. در بیماران مبتلا به سیکلshy;سلrlm; تریت احتمال ایسکمی سگمان قدامی چشم در جراحی دکولمان شبکیه وجود دارد. تمایز بین بتاتالاسمی HbSndash; و آنمی سلول داسی همیشه براساس بالینی، هماتولوژی یا الکتروفورز امکانshy;پذیر نمیrlm;باشد. افتراق میrlm;تواند به بهترین وجهی براساس تاریخچه فامیلی یا روشrlm;های پاتولوژی مولکولی صورت گیرد. پیشنهاد میrlm;شود بیمارانی که در غربالگری سلول داسی مثبت میrlm;شوند تحت بررسی بیشتر با الکتروفورز سلولز استات یا ژل آگاردرpH:8.6 ، الکتروفورز ژل سیترات آگار در 6pH:، مطالعات HbF و بررسی تاریخچه خانوادگی قرار گیرند. در بررسی اسمیر خون محیطی، گلبولshy;های قرمز داسی شده همراه با یافته rlm;های کلاسیک دیگر شامل شیستوسایتrlm; ها، گلبولshy; های قرمز هستهrlm; دار، لوکوسیتوز، سلولshy;های تارگت و سایر اختلالات دیگر، بسته به درجه هیپوکسی و مرحله بیماری دیده میrlm;شوند (مثل اجسام Howell-Jolly در صورت آتروفی طحال). در مبتلایان به سیکلshy;سل rlm;تریت مشاهده معمول اسمیر خون محیطی به نظر نمیrlm;اید نقشی در شناسایی مطمئن سلول shy;های غیرطبیعی داشته باشد.