تست غربالگری اسید های اُرگانیک

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش غربالگری اسید های اُرگانیک:

اسیدهای اُرگانیک حدواسط های فیزیولوژیک در مسیرهای متنوع متابولیک در بدن می باشند. اسیدوری اُرگانیک یک گروه از اختلالات متابولیکی هستند که یک یا بیش از یک مسیر متابولیکی دچار نقص (بلاک) شده است. در نتیجه آن کمبود طبیعی در محصولات و افزایش غیر طبیعی تجمع متابولیت های حدواسط ( اسید های اُرگانیک) در بدن حاصل می شود. این متابولیت های اضافی از طریق ادرار دفع می شوند. اسیدوری اُرگانیک به طور تیپیک در یک بیماری حاد تهدید کننده حیات در ابتدای طفولیت یا با تاخیر رشد غیر قابل توضیح (همراه با دوره های تداخلی عدم جبران متابولیکی) در بعد از کودکی رخ می دهد. اسیدوز متابولیکی مقاوم و شدید با منشاء نامعلوم، آنیون گپ آفزایش یافته و تظاهرات نورولوژیک حاد، نظیر تشنج از شاخص های تشخیصی قوی این اختلالات می باشد. وجود کتونوری که گاهی اوقات شدید می باشد یک سرنخ کلیدی مهم در شناخت این اختلالات بویژه در دوره طفولیت می باشد. هیپرآمونمی، هیپوگلیسمی، لاکتیک اسیدمی از یافته های متداول و بطور خاص در طول دوره حاد این اختلالات می باشند

علت انجام تست غربالگری اسید های اُرگانیک:

کمک به تشخیص اختلالات متابولیک نوزادان

روش آزمایشگاهی غربالگری اسید های اُرگانیک:

GC-MS ,سنجش های آنزیمی، آنالیز مولکولی