تست سندرم ولفرام

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم ولفرام:

سندرم ولفرام وضعیتی است که بسیاری از سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگی بارز سندرم ولفرام، سطوح بالای قند خون ناشی از کمبود هورمون انسولین (بیماری به نام دیابت) و از دست دادن پیشرونده بینایی به دلیل تحلیل رفتن اعصابی است که اطلاعات را از چشم به مغز می رسانند (شرایطی به نام اپتیک). آتروفی). افراد مبتلا به سندرم ولفرام اغلب دارای اختلال عملکرد غده هیپوفیز هستند که منجر به تولید بیش از حد ادرار (بیماری به نام دیابت بی مزه)، کاهش شنوایی ناشی از تغییرات در گوش داخلی (ناشنوایی حسی عصبی)، مشکلات دستگاه ادراری، کاهش میزان هورمون جنسی تستوسترون در مردان (هیپوگنادیسم)، یا اختلالات عصبی یا روانی. دیابت شیرین معمولاً اولین علامت سندرم ولفرام است که معمولاً در حدود سن 6 سالگی تشخیص داده می شود. تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم ولفرام که به دیابت مبتلا می شوند به درمان جایگزین انسولین نیاز دارند. آتروفی بینایی اغلب علامت بعدی است که معمولاً در حدود 11 سالگی ظاهر می شود. اولین علائم آتروفی بینایی از دست دادن دید رنگ و دید جانبی (محیطی) است. با گذشت زمان، مشکلات بینایی بدتر می شود و افراد مبتلا به آتروفی بینایی معمولاً در عرض 8 سال پس از شروع اولین علائم آتروفی بینایی نابینا می شوند. در دیابت بی مزه، غده هیپوفیز که در قاعده مغز قرار دارد، عملکرد طبیعی ندارد. این ناهنجاری باعث اختلال در ترشح هورمونی به نام وازوپرسین می شود که به کنترل تعادل آب بدن و تولید ادرار کمک می کند. تقریباً 70 درصد افراد مبتلا به سندرم ولفرام به دیابت بی مزه مبتلا هستند. اختلال عملکرد غده هیپوفیز نیز می تواند باعث هیپوگنادیسم در مردان شود. کمبود تستوسترون که با هیپوگنادیسم رخ می دهد بر رشد و رشد جنسی تأثیر می گذارد. حدود 65 درصد از افراد مبتلا به سندرم ولفرام دارای ناشنوایی حسی عصبی هستند که می تواند شدت آن از ناشنوایی از بدو تولد تا کم شنوایی خفیف که در دوران نوجوانی شروع می شود و با گذشت زمان بدتر می شود، متغیر باشد. 60 تا 90 درصد افراد مبتلا به سندرم ولفرام مشکل دستگاه ادراری دارند. مشکلات دستگاه ادراری شامل انسداد مجاری بین کلیه ها و مثانه (حالب)، مثانه بزرگی که نمی تواند به طور طبیعی تخلیه شود (مثانه آتونال با ظرفیت بالا)، اختلال در ادرار (دیسینرژی اسفنکتر مثانه) و مشکل در کنترل جریان ادرار (بی اختیاری). حدود 60 درصد از افراد مبتلا به سندرم ولفرام دچار یک اختلال عصبی یا روانپزشکی می شوند که معمولاً مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی) است که معمولاً از اوایل بزرگسالی شروع می شود. سایر مشکلات عصبی افراد مبتلا به سندرم ولفرام شامل تنفس نامنظم ناشی از ناتوانی مغز در کنترل تنفس (آپنه مرکزی)، از دست دادن حس بویایی (آنوسمی)، از دست دادن رفلکس گگ، اسپاسم عضلانی (میوکلونوس)، تشنج، کاهش احساس در اندام تحتانی (نوروپاتی محیطی) و اختلالات فکری. اختلالات روانپزشکی مرتبط با سندرم ولفرام شامل روان پریشی، دوره های افسردگی شدید و رفتارهای تکانشی و پرخاشگرانه است. دو نوع سندرم ولفرام با بسیاری از ویژگی های همپوشانی وجود دارد. این دو نوع بر اساس علت ژنتیکی آنها متمایز می شوند. علاوه بر ویژگی های معمول سندرم ولفرام نوع 1 (در بالا توضیح داده شد)، افراد مبتلا به سندرم ولفرام نوع 2 زخم معده یا روده و خونریزی بیش از حد پس از آسیب دارند. تمایل به خونریزی بیش از حد همراه با زخم معمولاً منجر به خونریزی غیرطبیعی در سیستم گوارشی می شود. افراد مبتلا به سندرم ولفرام نوع 2 به دیابت بی مزه مبتلا نمی شوند. از نظر تاریخی، سندرم ولفرام در اواسط بزرگسالی به دلیل عوارض ناشی از بسیاری از ویژگی های این بیماری، مانند مشکلات سلامتی مرتبط با دیابت یا مشکلات عصبی، کشنده بود. با این حال، با تشخیص و مدیریت بهتر، امید به زندگی افزایش یافته است.

علت انجام تست سندرم ولفرام:

تشخیص سندرم ولفرام

روش آزمایشگاهی سندرم ولفرام:

Full gene sequencing ,Real-time PCR,