تست سندرم مک کیون آلبرایت

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم مک کیون آلبرایت:

سندرم مک کیون آلبرایت اختلالی است که استخوان ها، پوست و چندین بافت تولید کننده هورمون (غدد درون ریز) را تحت تاثیر قرار می دهد.افراد مبتلا به سندرم مک کون آلبرایت در استخوان های خود نواحی بافت غیرطبیعی اسکار مانند (فیبری) ایجاد می کنند که به آن دیسپلازی فیبری پلی استوتیک می گویند. پلی استوتیک به این معنی است که نواحی غیرطبیعی (ضایعات) ممکن است در بسیاری از استخوان ها ایجاد شوند. اغلب آنها به یک طرف بدن محدود می شوند. جایگزینی استخوان با بافت فیبری ممکن است منجر به شکستگی، رشد ناهموار و تغییر شکل شود. هنگامی که ضایعات در استخوان های جمجمه و فک ایجاد می شود، می تواند منجر به رشد ناهموار (نامتقارن) صورت شود. عدم تقارن ممکن است در استخوان های بلند نیز رخ دهد. رشد ناهموار استخوان های پا ممکن است باعث لنگیدن شود. انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) نیز ممکن است رخ دهد. ضایعات استخوانی ممکن است سرطانی شوند، اما این در کمتر از 1 درصد از افراد مبتلا به سندرم مک کان-آلبرایت اتفاق می افتد. علاوه بر ناهنجاری های استخوانی، افراد مبتلا معمولاً دارای لکه های قهوه ای روشن به نام لکه های قهوه ای هستند که ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشند. مرزهای نامنظم نقاط کافه آئو لایت در سندرم مک کون-آلبرایت اغلب با نقشه ای از سواحل مین مقایسه می شود. در مقابل، نقاط کافه آو لایت در سایر اختلالات دارای مرزهای صاف هستند که با سواحل کالیفرنیا مقایسه می شوند. مانند ضایعات استخوانی، لکه های cafeacute;-au-lait در سندرم McCune-Albright ممکن است تنها در یک طرف بدن ظاهر شوند. دختران مبتلا به سندرم مک کیون آلبرایت ممکن است زود به بلوغ برسند. این دختران اغلب در سن 2 سالگی خونریزی قاعدگی دارند. اعتقاد بر این است که این شروع زودرس قاعدگی ناشی از استروژن اضافی، یک هورمون جنسی زنانه است که توسط کیست هایی که در یکی از تخمدان ها ایجاد می شود، ایجاد می شود. به طور معمول، پسران مبتلا به سندرم مک کون آلبرایت نیز ممکن است بلوغ زودرس را تجربه کنند. سایر مشکلات غدد درون ریز نیز ممکن است در افراد مبتلا به سندرم مک کیون آلبرایت رخ دهد. غده تیروئید، یک اندام پروانه ای شکل در قاعده گردن، ممکن است بزرگ شود (وضعیتی که گواتر نامیده می شود) یا توده هایی به نام ندول ایجاد شود. حدود 50 درصد از افراد مبتلا مقادیر زیادی هورمون تیروئید (پرکاری تیروئید) تولید می کنند که منجر به ضربان قلب سریع، فشار خون بالا، کاهش وزن، لرزش، تعریق و سایر علائم می شود. غده هیپوفیز (ساختاری در پایه مغز که چندین هورمون تولید می کند) ممکن است هورمون رشد بیش از حد تولید کند. هورمون رشد بیش از حد می تواند منجر به آکرومگالی شود، وضعیتی که با دست ها و پاهای بزرگ، آرتریت، و ویژگی های متمایز صورت که اغلب به عنوان quot;درشتquot; توصیف می شود، مشخص می شود. ترشح بیش از حد هورمون رشد همچنین ممکن است منجر به افزایش دیسپلازی فیبری در استخوان ها شود، به ویژه در جمجمه. به ندرت، افراد مبتلا به سندرم کوشینگ، هورمون کورتیزول بیش از حد تولید شده توسط غدد فوق کلیوی، که غدد کوچکی هستند که در بالای هر کلیه قرار دارند، مبتلا می شوند. سندرم کوشینگ باعث افزایش وزن در صورت و بالاتنه، کندی رشد در کودکان، پوست شکننده، خستگی و سایر مشکلات سلامتی می شود. در افراد مبتلا به سندرم مک کیون آلبرایت، سندرم کوشینگ فقط قبل از 2 سالگی رخ می دهد. مشکلات در سایر اندام ها و سیستم ها، مانند توده های غیرسرطانی (خوش خیم) گوارشی به نام پولیپ و سایر ناهنجاری ها نیز می تواند در سندرم مک کون آلبرایت رخ دهد.

علت انجام تست سندرم مک کیون آلبرایت:

تشخیص سندرم مک کیون آلبرایت

روش آزمایشگاهی سندرم مک کیون آلبرایت:

Real-time PCR

Full gene sequencing