تست سندرم سوتوس

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم سوتوس:

سندرم سوتوس یک اختلال عصبی است که با رشد بیش از حد از مرحله قبل از تولد تا دوران کودکی، با سن استخوانی بالا، چهره ای غیرعادی با جمجمه بزرگ، ویژگی های آکرومگالیک و چانه نوک تیز، ناهنجاری ها و تشنج های گاه به گاه مغز، و اختلال در رشد فکری مشخص می شود. تکرار کروموزوم 5q35 یک وضعیت ژنتیکی نادر است که در آن یک کپی اضافی از بخشی از ماده ژنتیکی وجود دارد که یکی از 46 کروموزوم بدن - کروموزوم 5 را تشکیل می دهد. به این تکرار نیز تریزومی جزئی می گویند.

علت انجام تست سندرم سوتوس:

تشخیص سندرم سوتوس

روش آزمایشگاهی سندرم سوتوس:

Full gene sequencing PCR,