تست سندرم روبینشتاین طیبی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندرم روبینشتاین طیبی:

سندرم روبینشتاین طیبی (RTS) یک بیماری ژنتیکی است. این شامل انگشتان شست و پاهای پهن، قد کوتاه، ویژگی های متمایز صورت و درجات مختلف ناتوانی ذهنی است. تشخیص RSTS اساساً بر اساس ویژگی های فیزیکی (بالینی) است، از جمله شکاف های کف دستی به سمت پایین، سپتوم بینی کم آویزان (کلوملا)، کام بالا و ساختارهای کاسپ مانند (کاسپ های شنی) روی دندان های جلو، ویا شست های پهن و زاویه دار و انگشتان بزرگ پا است. بیشتر در میان مردمان یهودی اروپای شرقی (اشکنازیم) یافت می شود. این اختلال در کودکان کشنده است. امید به زندگی از پنج سال تجاوز نمی کند. علت این اختلال ژنتیکی است.

علت انجام تست سندرم روبینشتاین طیبی:

تشخیص سندرم روبینشتاین طیبی

روش آزمایشگاهی سندرم روبینشتاین طیبی:

Full gene sequencing PCR,