تست ذخیره گلیکوژن نوع IV

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ذخیره گلیکوژن نوع IV:

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع IV (GSD IV) یک اختلال ارثی است که در اثر تجمع قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های بدن ایجاد می شود. گلیکوژن انباشته شده از نظر ساختاری غیرطبیعی است و عملکرد برخی از اندام ها و بافت ها، به ویژه کبد و ماهیچه ها را مختل می کند. پنج نوع GSD IV وجود دارد که بر اساس شدت، علائم و نشانه هایشان متمایز می شوند. نوع عصبی عضلانی پری ناتال شدیدترین نوع GSD IV است که علائم آن قبل از تولد ایجاد می شود. مایع اضافی ممکن است در اطراف جنین (پلی هیدرآمنیوس) و در بدن جنین جمع شود. جنین های مبتلا وضعیتی به نام توالی تغییر شکل آکینزی جنینی دارند که باعث کاهش حرکت جنین می شود و می تواند منجر به سفتی مفاصل (آرتروگریپوزیس) پس از تولد شود. نوزادان مبتلا به نوع کشنده عصبی عضلانی پری ناتال GSD IV دارای تون عضلانی بسیار پایین (هیپوتونی شدید) و تحلیل عضلانی (آتروفی) هستند. این نوزادان معمولاً پس از دوره نوزادی به دلیل ضعیف شدن عضلات قلب و تنفس زنده نمی مانند. نوع عضلانی مادرزادی GSD IV معمولا قبل از تولد مشهود نیست اما در اوایل دوران نوزادی ایجاد می شود. نوزادان مبتلا هیپوتونی شدیدی دارند که بر عضلات مورد نیاز برای تنفس تأثیر می گذارد. این نوزادان اغلب کاردیومیوپاتی گشاد شده دارند که باعث بزرگ شدن و ضعیف شدن عضله قلب (قلب) می شود و از پمپاژ موثر خون توسط قلب جلوگیری می کند. نوزادان مبتلا به نوع عضلانی مادرزادی GSD IV معمولاً تنها چند ماه زنده می مانند. نوع پیشرونده کبدی شایع ترین شکل GSD IV است. در ماه های اول زندگی، نوزادان مبتلا در افزایش وزن و رشد با سرعت مورد انتظار مشکل دارند (شکوفایی در رشد) و کبد بزرگ می شوند (هپاتومگالی). کودکان مبتلا به این نوع دچار نوعی بیماری کبدی به نام سیروز می شوند که اغلب غیرقابل برگشت است. فشار خون بالا در سیاهرگی که خون کبد را تامین می کند (فشار خون پورتال) و تجمع غیرطبیعی مایع در حفره شکم (آسیت) نیز می تواند رخ دهد. در سن 1 یا 2 سالگی، کودکان مبتلا دچار هیپوتونی می شوند. کودکان مبتلا به نوع پیشرونده کبدی GSD IV اغلب به دلیل نارسایی کبد در اوایل کودکی می میرند. نوع کبدی غیر پیشرونده GSD IV بسیاری از ویژگی های مشابه نوع کبدی پیشرونده را دارد، اما بیماری کبدی آنقدرها هم شدید نیست. در نوع کبدی غیر پیشرونده، هپاتومگالی و بیماری کبد معمولاً در اوایل دوران کودکی مشهود است، اما افراد مبتلا معمولاً به سیروز مبتلا نمی شوند. افراد مبتلا به این نوع اختلال همچنین می توانند هیپوتونی و ضعف عضلانی (میوپاتی) داشته باشند. اکثر افراد مبتلا به این نوع تا بزرگسالی زنده می مانند، اگرچه امید به زندگی بسته به شدت علائم و نشانه ها متفاوت است. نوع عصبی عضلانی دوران کودکی GSD IV در اواخر دوران کودکی ایجاد می شود و با میوپاتی و کاردیومیوپاتی متسع مشخص می شود. شدت این نوع GSD IV بسیار متفاوت است. برخی از افراد فقط ضعف عضلانی خفیف دارند در حالی که برخی دیگر به کاردیومیوپاتی شدید مبتلا هستند و در اوایل بزرگسالی می میرند.

علت انجام تست ذخیره گلیکوژن نوع IV:

تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن نوع IV

روش آزمایشگاهی ذخیره گلیکوژن نوع IV:

Full gene sequencing PCR,