تست ذخیره گلیکوژن نوع I

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش ذخیره گلیکوژن نوع I:

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع I (همچنین به عنوان بیماری GSDI یا بیماری فون گیرک شناخته می شود) یک اختلال ارثی است که در اثر تجمع قند پیچیده ای به نام گلیکوژن در سلول های بدن ایجاد می شود. تجمع گلیکوژن در اندام ها و بافت های خاص، به ویژه کبد، کلیه ها و روده کوچک، توانایی آنها را برای عملکرد طبیعی مختل می کند.علائم و نشانه های این بیماری معمولاً در حدود 3 یا 4 ماهگی ظاهر می شوند، زمانی که نوزادان در طول شب شروع به خوابیدن می کنند و به اندازه نوزادان تازه متولد شده غذا نمی خورند. نوزادان مبتلا ممکن است قند خون پایین (هیپوگلیسمی) داشته باشند که می تواند منجر به تشنج شود. آنها همچنین می توانند انباشته شدن اسید لاکتیک در بدن (اسیدوز لاکتیک)، سطح بالای یک ماده زائد در خون به نام اسید اوریک (هیپراوریسمی)، و مقادیر اضافی چربی در خون (هیپرلیپیدمی) داشته باشند. با افزایش سن، کودکان مبتلا به GSDI دست ها و پاهای لاغری و قد کوتاهی دارند. بزرگ شدن کبد ممکن است ظاهر یک شکم بیرون زده را ایجاد کند. کلیه ها نیز ممکن است بزرگ شوند. افراد مبتلا همچنین ممکن است اسهال و رسوب کلسترول در پوست (گزانتوم) داشته باشند. افراد مبتلا به GSDI ممکن است بلوغ تاخیری را تجربه کنند. از سنین جوانی تا اواسط بزرگسالی، افراد مبتلا ممکن است نازک شدن استخوان ها (پوکی استخوان)، نوعی آرتریت ناشی از کریستال های اسید اوریک در مفاصل (نقرس)، بیماری کلیوی و فشار خون بالا در رگ های خونی که تامین کننده آن هستند، داشته باشند. ریه ها (فشار خون ریوی). زنان مبتلا به این بیماری ممکن است رشد غیر طبیعی تخمدان ها (تخمدان پلی کیستیک) نیز داشته باشند. در نوجوانان و بزرگسالان مبتلا، تومورهایی به نام آدنوم ممکن است در کبد ایجاد شود. آدنوم ها معمولا غیر سرطانی (خوش خیم) هستند، اما گاهی اوقات این تومورها می توانند سرطانی (بدخیم) شوند. محققان دو نوع GSDI را توصیف کرده اند که در علائم و نشانه ها و علت ژنتیکی متفاوت هستند. این انواع به نام بیماری ذخیره گلیکوژن نوع Ia (GSDIa) و بیماری ذخیره گلیکوژن نوع Ib (GSDIb) شناخته می شوند. دو شکل دیگر از GSDI شرح داده شده است، و در ابتدا انواع Ic و Id نامیده می شدند. با این حال، این انواع در حال حاضر به عنوان تغییرات GSDIb شناخته شده است. به همین دلیل، GSDIb را گاهی اوقات GSD نوع I non-a می نامند. بسیاری از افراد مبتلا به GSDIb دارای کمبود گلبول های سفید (نوتروپنی) هستند که می تواند آنها را مستعد ابتلا به عفونت های مکرر باکتریایی کند. نوتروپنی معمولاً در سن 1 سالگی آشکار می شود. بسیاری از افراد مبتلا همچنین دارای التهاب دیواره های روده (بیماری التهابی روده) هستند. افراد مبتلا به GSDIb ممکن است مشکلات دهانی از جمله حفره ها، التهاب لثه (ژنژیویت)، بیماری مزمن لثه (پریودنتال)، رشد غیر طبیعی دندان و زخم های باز (زخم) در دهان داشته باشند. نوتروپنی و مشکلات دهانی مختص افراد مبتلا به GSDIb است و معمولاً در افراد مبتلا به GSDIa دیده نمی شود.

علت انجام تست ذخیره گلیکوژن نوع I:

تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن نوع I

روش آزمایشگاهی ذخیره گلیکوژن نوع I:

Full gene sequencing PCR,