تست تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های کروموزوم‌های X, ۲۱, ۱۸,۱۳ و Y

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های کروموزوم هایX, ۲۱, ۱۸,۱۳ و Y:

در طی ۱۰ سال اخیر تکنیک فلورسنت کمی (QF-PCR) PCR برای تشخیص سریع پیش از تولد آنیوپلوئیدی های کروموزومی شایع به کار گرفته شده است. در این روش تکرارهای کوتاه (STRs) یا مارکرهای موجود بر رویDNA کروموزوم هایX, ۲۱, ۱۸,۱۳ و Y تکثیر شده، با نشانگرهای فلورسنتی نشانه گذاری و مقدار آنها با الکتروفورز اندازه گیری می شود. نتایج به صورت نموداری ارائه می گردد که در آن نسبت های محاسبه شده ثبت شده است. برای هر مارکری که مورد آزمایش قرار گرفته است، نتیجه نرمال یا طبیعی به صورت دو پیک مساوی با طول و مساحتی یکسان بر روی نمودار مشخص می گردد و نتیجه دارای آنیوپلوئیدی به دو صورت تریزومی و مونوزومی مشاهده می شود. در صورت وجود تریزومی در حداقل ۲ مارکر از مارکرهای یک کروموزوم ۳ پیک با طول و مساحت برابر یا ۲ پیک با نسبت ۱ به ۲ مشاهده می گردد و در حالت مونوزومی در همه مارکرهای آن کروموزوم یک عدد پیک مشاهده می شود.

علت انجام تست تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های کروموزوم های X, ۲۱, ۱۸,۱۳ و Y:

• سندرم ادواردز یا تریزومی ۱۸
• سندرم پاتو یا تریزومی ۱۳
• سندرم داون

روش آزمایشگاهی تشخیص پیش از تولد آنیوپلوئیدی های کروموزوم های X, ۲۱, ۱۸,۱۳ و Y:

QF-PCR