تست بیماری ذخیره چربی خنثی با میوپاتی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش بیماری ذخیره چربی خنثی با میوپاتی:

بیماری ذخیره چربی خنثی همراه با میوپاتی وضعیتی است که در آن چربی ها (لیپیدها) به طور غیر طبیعی در اندام ها و بافت های سراسر بدن ذخیره می شوند. افراد مبتلا به این بیماری به دلیل تجمع چربی در بافت عضلانی دچار ضعف عضلانی (میوپاتی) می شوند. سایر ویژگی های این بیماری ممکن است شامل کبد چرب، قلب ضعیف و بزرگ شده (کاردیومیوپاتی)، التهاب لوزالمعده (پانکراتیت)، کاهش فعالیت تیروئید (کم کاری تیروئید) و دیابت نوع 2 (شایع ترین شکل دیابت) باشد. علائم و نشانه های بیماری ذخیره چربی خنثی همراه با میوپاتی در بین افراد مبتلا بسیار متفاوت است. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست بیماری ذخیره چربی خنثی با میوپاتی:

تشخیص بیماری ذخیره چربی خنثی با میوپاتی

روش آزمایشگاهی بیماری ذخیره چربی خنثی با میوپاتی:

Full gene sequencing PCR,