تست اپیدرمولیزیس بولوسا

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش اپیدرمولیزیس بولوسا:

بیماری پروانه ای )ایی .بی: (E.B بیماری ارثی بافت های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی باعث تاول های خون ریزی دهنده ی دردناک می شود. یکی از مهم ترین علل بیماریEB ازدواج های فامیلی می باشد. بسیاری از کودکان پروانه ای از پدر و مادری متولد شده اند که ازدواج فامیلی داشته اند. به همین خاطر پزشکان توصیه می کنند که کسانی که ازدواج فامیلی انجام می دهند حتما بعد از آزمایش های ژنتیکی اقدام به بارداری کنند. این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن می باشدو درصد احتمال به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر می باشد. پوست به شدت شکننده می شودو با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می شود. تاول های زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال ایجاد سرطان پوست در مبتلایان این بیماری بیش از سایرین است.

علت انجام تست اپیدرمولیزیس بولوسا:

تشخیص اپیدرمولیزیس بولوسا

روش آزمایشگاهی اپیدرمولیزیس بولوسا:

DNA-seq, PCR