تست آرژینینوسوکسینیک اسیدمی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آرژینینوسوکسینیک اسیدمی:

آرژینینوسوکسینیک اسیدوری اتوزومی مغلوب می باشد. این بدین معنی است که یک کودک بایستی دو نسخه از ژن غیرفعال برایASA ، یکی از هر کدام از والدین، را به ارث برده باشد تا به بیماری مبتلا شود. والدین یک کودک مبتلا به بیماری اتوزوم مغلوب، هر کدام، یک نسخه از ژن غیرفعال را حمل می کنند، اما معمولا علائم بیماری را نشان نمی دهند. درصورتی که داشتن یک کودک مبتلا بهASA نادر است، وقتی هر دو والدین حامل باشند، می توانند بیش از یک کودک بیمار داشته باشند.

علت انجام تست آرژینینوسوکسینیک اسیدمی:

تشخیص آرژینینوسوکسینیک اسیدمی

روش آزمایشگاهی آرژینینوسوکسینیک اسیدمی:

DNA seq, PCR