کشف نقش ژن MYBPHL در عملکرد قلب

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان به رهبری الیزابت مک نالی، فعل و انفعالات پروتئینی ناشناخته را در دهلیز قلب کشف کرده اند که برای عملکرد طبیعی قلب حیاتی است. قلب به چهار حفره تقسیم می شود، دو حفره در بالا (دهلیز) و دو حفره در پایین (بطن). توانایی بطن های قلب برای پمپاژ خون فقیر از اکسیژن به ریه ها و خون غنی از اکسیژن به بقیه بدن به دهلیزها بستگی دارد که به طور مداوم بطن ها را با خون دوباره پر می کنند. دهلیزها همچنین محل اصلی بیماری، به ویژه فیبریلاسیون دهلیزی هستند، که زمانی رخ می دهد که دهلیزها دیگر به طور طبیعی منقبض نمی شوند و در عوض دارای ضربان قلب سریع، ناهماهنگ و نامنظم یا آریتمی هستند. این ضربان پر هرج و مرج باعث اختلال در پر شدن طبیعی بطن ها می شود و در نهایت ممکن است به سکته مغزی و حتی نارسایی قلبی منجر شود.

محققان ابزارهای خوبی برای بررسی دهلیزها برای تشخیص خواص آرامش بخش به عنوان مهم و ضروری برای عملکرد قلب به عنوان یک کل شروع کردند. اگر دهلیزها نتوانند کار خود را به طور کامل انجام دهند، بطن ها نیز نمی توانند این کار را انجام دهند. با این حال، مکانیسم های دقیق تنظیم انقباض دهلیزی و آرامش اخیراً با کشف پروتئین های جدید که قبلاً از آنها استفاده نشده بود، توجه بیشتری را به خود جلب کرده است. در مطالعه قبلی، محققان ژن MYPBHL را کشف کردند و جهش در این ژن خطر آریتمی و کاردیومیوپاتی را افزایش می دهد. MYBPHL ژنی است که پروتئین شبه H باندینگ میوزین (MyBP-HL) را کد می کند که بخشی از دستگاه انقباضی است که عمدتا در دهلیزها یافت می شود. علاوه بر این، MyBP-HL متعلق به همان خانواده پروتئینی پروتئین C باندینگ میوزین (cMyBP-C) است که به عنوان یک سیستم ترمز برای قلب عمل می کند تا از انقباض بیش از حد آن جلوگیری کند. جهش در ژن کد کننده cMyBP-C یکی از علل مهم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک است. با این حال، رابطه بین این دو پروتئین و تأثیر ترکیبی آنها بر عملکرد بطن و دهلیز هنوز به خوبی شناخته نشده است.

در مطالعه کنونی، با استفاده از میکروسکوپ الکترونی ایمنی و طیف سنجی جرمی برای تجزیه و تحلیل سلول های قلب از مدل های ژنتیکی موش، تیم یک رابطه اتصال جدید بین MyBP-HL و cMyBP-C را شناسایی کرد. به طور خاص، از دست دادن MyBP-HL مقدار cMyBP-C را در دهلیزها دو برابر کرد، در حالی که از دست دادن cMyBP-C مقدار MyBP-HL را در دهلیزها دو برابر کرد. از دست دادن MyBP-HL همچنین آرامش دهلیزی را تسریع کرد. به طور کلی، یافته ها مکانیسم جدید و نقش اساسی MyBP-HL را در تنظیم آرامش دهلیزی و عملکرد برجسته می کند. این یافته ها ممکن است ویژگی های غیرطبیعی آرامش دهلیزی را که در نارسایی قلبی و در قلب با افزایش سن مشاهده می شود، روشن کند. به گفته نویسندگان، قلب، به ویژه دهلیزها، با افزایش سن سفت تر می شود و MyBP-HL نیز ممکن است یک نشانگر زیستی برای ناهنجاری های دهلیزی، مانند فیبریلاسیون دهلیزی باشد.