کشف روش جدید برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تیمی از محققین از بیمارستان عمومی ماساچوست (MGH)، بیمارستان بریگهام و زنان (BWH) و موسسه برود MIT و هاروارد یک آزمایش ژنتیکی غیرتهاجمی ایجاد کرده اند که می تواند خون افراد باردار را برای بررسی همه ژن های جنین بررسی کند. این تیم آزمایش را با بررسی نمونه های خون 51 فرد باردار مورد ارزیابی قرار دادند و دریافتند که این آزمایش می تواند انواعی را که از مادر به ارث رسیده بود و همچنین انواع جدیدی را که در مادر وجود نداشت و با تشخیص های پیش از تولد مرتبط است ثبت کند. مطالعه اخیر نشان می دهد که غربالگری بیشتر ژن ها در ژنوم جنین با استفاده از آزمایش خون به جای نیاز به یک روش تهاجمی مانند آمنیوسنتز امکان پذیر است.آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) که به عنوان غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد نیز شناخته می شود، به فرد باردار اجازه می دهد تا آزمایش خون دریافت کند که تغییرات بسیار بزرگ در کروموزوم های جنین مانند یک کپی اضافی از کروموزوم 21 را بررسی می کند. سندرم داون (تریزومی 21)؛ افزایش یا از دست دادن کل نسخه های کروموزوم دیگر؛ وجود و تعداد کروموزوم های جنسی X و Y (که جنسیت جنین را نشان می دهد) و اخیراً برای تعداد کمی از انواع که برای برخی از شرایط جنین مرتبط هستند.

با این حال، برای بسیاری از تشخیص های ژنتیکی قبل از تولد، تعیین تغییرات نوکلئوتیدی فردی در سراسر توالی کدکننده پروتئین ژنوم، که به عنوان "exome" شناخته می شود، ضروری است. غربالگری اگزوم در حال حاضر به آزمایش ژنتیکی با یک روش پزشکی تهاجمی مانند آمنیوسنتز نیاز دارد که هزینه قابل توجهی دارد و خطرات ذاتی برای مادر و جنین دارد. آزمایش جدید توسعه یافته می تواند ظرفیت کشف و تفسیر انواع مختلف در اگزوم جنین از DNA در گردش در خون مادر را ارائه دهد. این روش توسط تیم به عنوان توالی یابی غیر تهاجمی جنین (NIFS) نامیده می شود. این رویکرد NIFS با وضوح بالا، تیم تحقیقاتی را قادر می سازد تا اگزوم را بررسی کند، تغییرات توالی را کشف کند و گونه های بالقوه بیماری زا را از گونه های خوش خیم احتمالی که از مادر به ارث برده اند، متمایز کند.

آنها رویکرد NIFS خود را روی 51 بارداری آزمایش کردند که هر سه سه ماهه را در بر می گرفت و نماینده جمعیت باردار تحت مراقبت در بیمارستان عمومی ماساچوست و بیمارستان بریگهام و زنان، اعضای موسس سیستم مراقبت های بهداشتی Mass General Brigham بودند. در روش غربالگری NIFS از خونگیری مادر بدون نیاز به آزمایش ژنتیکی جداگانه روی مادر یا پدر استفاده شد. تیم تحقیقاتی دریافتند که این روش برای کشف تغییرات DNA تک پایه و درج ها و حذف های کوچکی که در ژنوم جنین وجود دارد اما در ژنوم مادر وجود ندارد، بدون توجه به میزان DNA جنینی که تشخیص داده شده است، بسیار حساس است. در 14 بارداری ارجاع شده برای آزمایش ژنتیکی استاندارد مراقبت فعلی که با رویکرد NIFS نیز مورد ارزیابی قرار گرفتند، NIFS همه انواع مرتبط بالینی را که از آزمایش های تهاجمی در همان افراد گزارش شده بود شناسایی کرد. نویسندگان این آزمایش اولیه را بر روی 51 بارداری انجام دادند، اما یافته ها نشان می دهد که این آزمایش به طور بالقوه می تواند بر روی بسیاری از نمونه ها انجام شود.

این نتایج نشان می دهد که توالی یابی غیرتهاجمی می تواند اطلاعات ژنتیکی مشابهی را از اگزوم جنین که در حال حاضر در مراقبت های استاندارد به دست می آید، به دست آورد، اما تنها از آزمایش خون. مقایسه سازی ها نشان می دهد که فضای بیشتری برای بهینه سازی وجود دارد و ممکن است اکثر انواعی که در حال حاضر در یک آزمایش exome استاندارد گرفته شده اند، با توسعه روش های بیشتر برای NIFS قابل دسترسی باشند. این تیم تاکید می کند که در حال حاضر این یک آزمایش بالینی نیست و این مطالعات اولیه باید در نمونه های بسیار بزرگ تری تکرار شوند. در حالی که این کار در حال انجام است، تالکوفسکی، گری و همکارانشان در حال برنامه ریزی برای بهترین روش برای حمایت از بیماران در هنگام بررسی گزینه های آزمایش و نتایج آزمایش در دوران بارداری هستند.