کروموزوم Y بالاخره کامل شد

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بیش از 20 سال پیش، ژنوم انسان برای اولین بار توالی یابی شد. در حالی که نسخه اول نشان دهنده توالی های DNA گم شده بود، ژنوم به تدریج در دورهای متوالی بهبود یافته است. هر کدام کیفیت ژنوم را افزایش داده و با انجام این کار، بسیاری از فضاهای خالی را که ما را از خواندن کامل مواد ژنتیکی خود باز می داشت، حل کرده است.

مشکل اساسی که محققان در خواندن ژنوم با آن روبرو هستند، تعداد بسیار زیاد توالی های مکرر است که آن را پر می کند. حدود 20000 ژنی که ما انسان ها داریم به سختی 2 درصد از کل ژنوم را اشغال می کنند. 98 درصد باقیمانده اساساً از این خانواده ترانسپوزون ها و رتروترانسپوزون ها، توالی های تکراری و تنظیم کننده بیان ژن هستند. اینها به عنوان سوئیچ هایی عمل می کنند که تعیین می کنند ژن ها چه زمانی و کجا روشن و خاموش شوند. در ترکیب با آخرین تکنیک ها برای تعیین توالی DNA، محققان موفق شدند حدود 200 میلیون حرف به ژنوم انسان اضافه کنند و بیشتر حفره های کروموزوم های 1 تا 22 را حل کنند. تنها موردی که کنار گذاشته شد کوچکترین کروموزوم از همه کروموزوم هایی بود که ما انسان ها داریم: کروموزوم Y. این یک کروموزوم منحصراً مردانه است که پیچیده ترین آنها نیز هست.

اکثر زنان دارای پیکربندی کروموزوم 46XX هستند - آخرین جفت کروموزوم، 23، از دو کپی از کروموزوم X تشکیل شده است. اکثر مردان دارای پیکربندی کروموزوم 46XY هستند، به این معنی که جفت کروموزوم جنسی از یک کروموزوم X و Y تشکیل شده است. کروموزوم Y که فقط در مردان وجود دارد، حاوی ژن هایی است که مسئول رشد اندام های جنسی مردانه هستند، به ویژه ژن اصلی SRY، که باعث ایجاد مجموعه ای از رویدادها می شود که در نهایت یک غدد جنسی تمایز نیافته اولیه را به بیضه ها تبدیل می کند، جایی که اسپرم تولید می شود.. در غیاب ژن SRY (مانند 46XX ماده)، این گناد اولیه در نهایت به تخمدان ها تبدیل می شود، جایی که تخمک ها تولید می شوند.

کنسرسیوم T2T مشکلات فنی را که از تکمیل توالی کروموزوم Y جلوگیری می کرد، حل کرد و با انجام این کار، 40 ژن کدکننده پروتئین ناشناخته را کشف کرد. همانطور که در مقاله ای در ژورنال نیچر توضیح داده شد، این امر 30 میلیون حرف دیگر به طول کل ژنوم انسان اضافه می کند که اکنون 3.23 میلیارد حرف دارد. ژنوم مرجع جدید به نام T2T-CHM13+Y توسط نویسندگان این مطالعه در دسترس کل جامعه تحقیقاتی قرار گرفته است. در کنار توالی کامل کروموزوم Y، نیچر مطالعه دومی را روی توالی 43 کروموزوم Y منتشر کرده است که از انسان هایی که در 183000 سال گذشته زندگی کرده اند، مشتق شده اند. تجزیه و تحلیل و تحلیل آنها تنوع زیادی را در اندازه و ساختار کروموزوم Y در طول این نمایان می دهد. همه، از جمله، وارونگی های توالی بزرگ را شناسایی کرده اند - قطعات DNA که عکس برداری شده و وارونه می گیرند.