ژنتیک پزشکی: گذشته، حال و آینده

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، پیشرفت های فناوری در ژنتیک پزشکی به سرعت افزایش یافته است و چشم انداز تشخیص و مدیریت بیماری های ژنتیکی ارثی را تغییر داده است. در گذشته، ازمایش های تشخیصی برای تعیین علت بیماری های ارثی گران، کند و محدود بود. با کاهش قیمت ها، در دسترس بودن ازمایش ها افزایش یافت و پروژه 100000 ژنوم، زیرساخت هایی را ایجاد کرد که امکان گسترش بیشتر را فراهم ساخت. پیشرفت ها در فناوری ژنتیک، گزینه ازمایش های پرتوان را افزایش داده است، از جمله ازمایش کل ژنوم در سه گانه (والدین و کودک مبتلا برای شناسایی ویژگی های جدید و مغلوب) و ازمایش تومور و خون (برای جهش های اکتسابی) که مورد اخر است. به طور فزاینده ای روتین می شود. این هجوم داده ها و پیوند دادن انها به پیش بینی خطر برای جمعیت، تقاضاهای زیادی را برای تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک، از جمله ارزیابی نرم افزاری و دستی، برای کمک به تفسیر اطلاعات حاصل، ایجاد کرده است.

استانداردسازی ها می تواند منجر به نقش جدیدی برای متخصصین ژنتیک پزشکی، ارائه پشتیبانی بالینی و کمک به فنوتیپ معکوس شود و در موارد پیچیده، ممکن است از متخصصین ژنتیک نیز خواسته شود تا در تعیین ازمایش مناسب (خواندن عمق/تکرارهای تری نوکلئوتید/تحلیل متیلاسیون) برای رسیدن به تشخیص صحیح کمک کنند. از طرفی این مقدار افزایش داده سوالاتی را در مورد مالکیت و محرمانه بودن داده ها ایجاد می کند زیرا حرکت به سمت دیجیتالی کردن سوابق مراقبت های بهداشتی در حال پیشرفت است.

در حال حاضر کاربردهای متعددی از توالی یابی ژنوم در عمل بالینی وجود دارد، مانند توصیف بیماری های ژنتیکی و تشخیص بهبود یافته بیماری های نادر، طبقه بندی انواع سرطان، درمان های هدفمند یا پیش بینی پاسخ فرد به یک درمان معین.6 موانع فعلی کاربرد مؤثر طب ژنومی شامل اموزش ناقص متخصصان و بیماران در این زمینه، دسترسی نابرابر به واحدهای با تجربه و فقدان نقش ها و زیرساخت های حرفه ای لازم برای ادغام فناوری های ژنومی در عملکرد بالینی روزمره است. باعث تغییر در عملکرد پزشکی می شود و مجموعه ای از چالش ها را در سیستم های مراقبت های بهداشتی ایجاد می کند، امکانات و متخصصان درگیر باید در سال های اینده به ان رسیدگی کنند.

توالی یابی نسل بعدی نیز درک ما از سرطان را تغییر داده است و در بسیاری از موارد، پروفایل ژنومی تومور اکنون یک روش تشخیصی معمول است که برای پیش بینی پاسخ به داروهای مختلف، انتخاب درمان های هدفمند و ارائه اطلاعات در مورد پیش اگهی بیماری استفاده می شود

نقش های حرفه ای جدید

اجرای موثر طب ژنومی مستلزم ادغام نقش های حرفه ای جدید در سیستم مراقبت های بهداشتی ما است. از یک طرف، بیوانفورماتیکان، که برای پردازش، ارزیابی و تجزیه و تحلیل داده های تولید شده توسط NGS و ادغام فنوتیپ بالینی و داده های ژنومی ضروری هستند. از سوی دیگر، مشاوران ژنتیک، که با کمک به بیماران در درک نشانه ها نقش کلیدی ایفا می کنند.، پیامدهای بالقوه و خطرات و مزایای ازمایش های ژنتیکی و ژنومی، و همچنین تفسیر نتایج انها و توضیح اینکه چگونه تشخیص ممکن است بر بیمار و خانواده تأثیر بگذارد. 18، 34 گنجاندن این متخصصان در تیم های چند رشته ای پزشکی ژنومیک در این امر ضروری است. لحظه ای که در ان طب ژنومیک در حال حاضر یک واقعیت است و اگزوم و توالی ژنوم به طور معمول در تشخیص بیماران ما ادغام می شوند. علاوه بر این، با گسترش استفاده از داده های ژنومی به بیماری های رایج تر و پیچیده تر، تقاضای مشاوران ژنتیک و مدل های چابک تر برای ارائه اطلاعات به بیماران خارج از چارچوب اختلالات تک ژنی به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

نتیجه گیری

معرفی پزشکی ژنومیک چالش های جدیدی مانند مشکلات در تفسیر داده های ژنومی و مشاوره ژنتیکی، کمبود متخصصان اموزش دیده در این زمینه و کمبود منابع تکنولوژیکی که امکان پردازش و تجزیه و تحلیل داده های تولید شده را فراهم می کند، به همراه داشته است. اجرای صحیح ان مستلزم ادغام نقش های حرفه ای جدید در تیم های ژنتیک مانند بیوانفورماتیکان یا مشاوران ژنتیک و همچنین تشکیل تیم های چند رشته ای شامل متخصصان ژنتیک و سایر زمینه ها است. همچنین ارتقای اموزش و اموزش در زمینه ژنتیک متخصصان مراقبت های بهداشتی که مستقیماً در ژنتیک دخالت ندارند و همچنین بیماران، خانواده ها و جامعه به طور کلی، کلیدی است. در نهایت، پیشرفت های تکنولوژیکی برای امکان پذیر کردن ذخیره سازی، مدیریت، تبادل و استخراج داده های ژنومی در زمینه پرونده های سلامت بیمار مورد نیاز است. پزشکی ژنومیک واقعیتی است که در حال حاضر مدیریت بیماری های نادر، سرطان و فارماکوژنتیک را تغییر می دهد و پتانسیل بسیار زیادی برای هدایت توسعه داروهای جدید، تغییر مراقبت های بهداشتی و بهبود سلامت جمعیت دارد.