ژن مسئول نقص های شدید صورت

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، سندرم گلدنهار یک بیماری مادرزادی نادر است که بر رشد اولیه جنین تأثیر می گذارد. این سندرم شامل ناهنجاری هایی با شدت های مختلف است که قسمت های مختلف صورت را تحت تاثیر قرار می دهد. علل و روش های انتقال آن هنوز به خوبی شناخته نشده است. یک همکاری بین المللی به رهبری دانشگاه ژنو (UNIGE) و دانشگاه بیهانگ در چین، کشف کرده است که انواع بیماری زای ژن FOXI3 - که مسئول رشد گوش است - باعث یکی از اشکال این اختلال رشدی می شود. دانشمندان همچنین توانستند راه های انتقال بیماری را زمانی که این ژن خاص درگیر است، شناسایی کنند. این بیماری اولین بار در سال 1952 در دانشگاه ژنو (UNIGE) توسط چشم پزشک موریس گلدنهار (1924-2001) توصیف شد. ناهنجاری های ستون فقرات، گاهی اوقات با عقب ماندگی ذهنی همراه است. از نظر بیان و شدت آن بسته به فرد بسیار متفاوت است و تصور می شود که تقریباً یک مورد از هر 3500 تا 5600 تولد را تحت تأثیر قرار می دهد. این سندرم ناشی از جهش هایی است که در طول رشد جنین ظاهر می شود. آیا این جهش ها خود به خود اتفاق می افتند یا یک نوع ارثی از بیماری وجود دارد؟ نحوه انتقال و مکانیسم های مولکولی درگیر هنوز به خوبی درک نشده است. یک تلاش تحقیقاتی بین المللی اخیر، به رهبری یک تیم مشترک از UNIGE و دانشگاه بیهانگ، در چین، عناصر جدیدی را برای درک این بیماری فراهم می کند. دانشمندان ژنی به نام FOXI3 را شناسایی کرده اند که انواع بیماری زای آن در یکی از اشکال این بیماری دخیل است.

ژنی که گوش را می سازد

استیلیانوس آنتوناراکیس، استاد بازنشسته در دانشکده پزشکی UNIGE و آخرین نویسنده این مطالعه معتقد است که FOXI3 نقش مهمی در رشد گوش دارد. این یک ژن معمار است و پروتئینی تولید می کند که به عنوان یک فاکتور رونویسی عمل می کند. به عبارت دیگر، بیان ژن های دیگر را برای شروع ساخت گوش کنترل می کند. برای تعیین نقش FOXI3، دانشمندان از پروفایل های ژنتیکی یک خانواده پاکستانی بسیار فامیلی که در یک پروژه تحقیقاتی بزرگتر در مورد بیماری های نادر شرکت داشتند، استفاده کردند. در این خانواده دو برادر به این سندرم مبتلا هستند اما نه والدین آنها و نه چهار خواهر و برادر دیگر. هر دو بیمار دارای جهش های بیماری زا در هر دو نسخه ژن FOXI3 هستند، در حالی که چند نفر دیگر از این خانواده که سندرم گلدنهار ندارند، تنها در یک نسخه از ژن جهش دارند. استیلیانوس آنتوناراکیس توضیح می دهد که این اولین تجزیه و تحلیل، اجازه داد تا تأیید شود که جهش های بیماری زا در هر دو نسخه از ژن FOXI3 که هر کدام از والدین به ارث رسیده اند، برای ایجاد نوعی از بیماری ضروری هستند. به این وراثت اتوزومال مغلوب می گویند.