ژن POX6 و بیماری آنیریدیا

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بیماری آنیریدیا نوعی بیماری نادر چشمی است که تقریبا از هر پنجاه هزار نوزاد تازه متولد شده یک نفر به آن مبتلا می شود. در این بیماری، عنبیه به صورت کامل و یا جزئی تشکیل نمی شود و به همین علت به این بیماری فقدان عنبیه نیز می گویند. تغییرات ژنتیکی (جهش) در ژن PAX6 موجب اختلال در سنتز پروتئینی می شود که در رشد اولیه و تکامل چشم ها موثر است. این بیماری با الگوی وراثتی اتوزومال غالب به ارث می رسد. در اکثر بیماران مبتلا به آنیریدیا وجود بیماری در یکی از والدین مشهود است. گرچه در برخی از افراد این امکان وجود دارد که تغییر ژنتیکی (جهش) جدید و خود به خودی رخ دهد.

علائم و نشانه های بیماری آنیریدیا

طیف بروز علائم مرتبط با این اختلال ژنتیکی در افراد مختلف متفاوت است، هر چند گروهی از علائم به صورت مشترک در اکثر بیماران مشاهده می شود که شامل ضعف بینایی (کاتاراکت یا آب مروارید)؛ حساسیت به نور؛ افزایش فشار چشم؛ حرکات سریع و غیر ارادی چشم و عدم قرارگیری پلک ها روی هم هستند.

تشخیص بیماری آنیریدیا

این بیماری ژنتیکی معمولا در بدو تولد تشخیص داده می شود. یکی از ویژگی های نوزادان مبتلا، این است که رنگ چشم ها تیره است، هرچند که تشخیص دقیق رنگ چشم نیاز به دقت خاصی دارد. علاوه بر معاینه تخصصی توسط چشم پزشک و استفاده از روش های بالینی، انجام آزمایش ژنتیک نیز از مهم ترین روش های تشخیص این اختلال چشمی می باشد.

روش های بالینی که برای تشخیص آنیریدیا به کار گرفته می شود شامل بررسی تیرگی عروق و کدورت قرنیه و وجود اختلالاتی مانند آب سیاه و آب مرواریدُ روش فوندوسکوپی که در آن ساختارهای پشت چشم بررسی می شود و پزشک با استفاده از افتالموسکوپ، چشم بیمار را روشن کرده و از طریق دیافراگم دید، نور قرمز را مورد بررسی قرار می دهد، توموگرافی نیز یکی از روش های تصویربرداری از شبکیه چشم است و برای بررسی ساختمان شبکیه و لایه های آن می باشد. انجام توموگرافی در کودکان خردسال و افرادی که دچار نیستاگموس هستند اندکی دشوار است؛ در روش بیومیکروسکوپی با امواج با فرکانس بالا (UBM)، چشم پزشک اجزای مختلف چشم را معاینه می کند و فشار داخل چشم را نیز اندازه گیری می نماید. هیپوپلازی یا عدم وجود بافت عنبیه با این روش قابل تشخیص است.

تشخیص بیماری:

تشخیص این اختلال ژنتیکی با معاینه بالینی فرد مبتلا و بررسی سابقه خانوادگی از نظر ابتلا به بیماری و مشاوره ژنتیک انجام می شود. از آنجایی که حضور مجموعه ای از علائم در فرد مبتلا گاهی پزشک را برای تشخیص دچار ابهام می کند، بهره گیری از آزمایش توالی یابی کل اگزوم که تمامی ژن ها را به طور کامل و هم زمان بررسی می کند و تغییرات ژنتیکی بیماری زا را شناسایی می نماید به عنوان پیشرفت نوینی در دهه اخیر محسوب می شود. به منظور بهبود شرایط بیماران مبتلا به این اختلال ژنتیکی و حفظ بینایی این افراد روش های درمانی متفاوتی توسط پزشک متخصص و مشاور ژنتیک پیشنهاد می شود که عبارتند از:

دارو درمانی: گروهی از داروها برای کاهش علائم مربوط به آب سیاه (گلوکوم) و آب مروارید (کاتاراکت) موثر هستند؛

عمل جراحی:

لنزهای تماسی: استفاده از این لنز ها به وضوح دید بیماران کمک می کند؛

ایمپلنت عنبیه مصنوعی: در بیمارانی که عنبیه به طور کامل تشکیل نشده است (بیماری فقدان عنبیه) با توجه به صلاحدید پزشک جراحی ایمپلنت عنبیه مصنوعی انجام می شود. این جراحی به کاهش حساسیت به نور و زیبایی ظاهری چشم کمک می کند.