ژل ژن درمانی امید جدیدی در برابر بیماری های نادر

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، به نظر می رسد یک ژن درمانی تجربی که به صورت ژل پوستی استفاده می شود، زخم های ناشی از یک بیماری نادر و ژنتیکی پوست را التیام می بخشد. کارشناسان این یافته ها را قابل توجه خواندند و گفتند که آنها امید به کیفیت بهتر زندگی برای کودکان و بزرگسالان جوانی دارند که با این بیماری زندگی می کنند. این بیماری از هر 1 میلیون نفر 3 نفر را مبتلا می کند. این بیماری توسط یک ژن معیوب ایجاد می شود که باعث می شود بدن قادر به تولید کلاژن خاصی نباشد که بین لایه های پوست که برای استحکام و یکپارچگی آن ضروری است. بچه هایی که با DEB متولد می شوند گاهی اوقات کودکان پروانه ای نامیده می شوند، زیرا پوست آن ها بسیار شکننده است، حتی یک ضربه یا اصطکاک معمولی می تواند باعث ایجاد تاول شود که به زخم های باز دردناک تبدیل می شود. در شدیدترین موارد، نوزادان در بدو تولد یا بلافاصله پس از آن تاول یا پوست ندارند. این کودکان معمولاً زخم های گسترده ای روی بدن خود ایجاد می کنند و ممکن است التهاب چشمی داشته باشند که بینایی آنها را مختل می کند. تاول ها و زخم ها نیز در امتداد مخاط دهان، گلو و دستگاه گوارش ایجاد می شوند که می تواند در خوردن اختلال ایجاد کند و باعث سوء تغذیه شود. در بزرگسالان جوان، افراد مبتلا به DEB با خطر بالای کارسینوم سلول سنگفرشی روبرو هستند، نوعی سرطان پوست که به طور معمول بسیار قابل درمان است، اما در یک فرد مبتلا به DEB اغلب کشنده است. هرگز درمان خاصی برای DEB وجود نداشته است.

راهکار درمانی جدید چیست؟

ژن درمانی جدید که توسط یک ژل پوستی که مستقیماً روی زخم ها اعمال می شود ارائه شده، می تواند اولین درمان برای این بیماری نادر باشد. این درمان نقص ژنتیکی ایجاد کننده DEB را اصلاح نمی کند یا بیماری را درمان نمی کند. در عوض، ژل حاوی یک ویروس تبخال اصلاح شده است که دو نسخه عملکردی از ژن به نام COL7A1 را به سلول های پوستی بیماران می رساند. سلول ها سپس قادر به تولید پروتئین کلاژن از دست رفته با هدف بهبود زخم ها هستند.

متد استفاده شده در این مطالعه

این مطالعه شامل 31 کودک و بزرگسال مبتلا به DEB بود. هر بیمار یک زخم داشت که با ژل ژن درمانی درمان شده بود، و زخم دوم مشابه با ژل پلاسبو درمان شده بود. در تمام موارد، در هنگام تعویض بانداژ هفتگی اعمال می شد. پس از شش ماه، 67 درصد از زخم های درمان شده با ژن درمانی به طور کامل بسته شدند.

شافر استاد مهندسی شیمی و بیومولکولی در دانشگاه کالیفرنیا، برکلی توضیح می دهد که محدودیت این رویکرد این است که گذرا است. همانطور که سلول های پوست به طور طبیعی می میرند، ژن فعال COL7A1 نیز از بین می رود. بنابراین درمان موضعی احتمالاً باید به طور نامحدود تکرار شود. وی ادامه داد که علاوه بر این، به پوست نفوذ نمی کند. این بدان معناست که در حالی که می توان آن را در صورت نیاز برای زخم های جدید اعمال کرد، نمی تواند از آنها جلوگیری کند با این حال ژلی که قادر به بستن زخم ها است می تواند زندگی بیماران را متحول کند. اما در مورد ایمنی، کارآزمایی هیچ عارضه جانبی جدی پیدا نکرد. به گفته کارشناسان، یک نگرانی نظری این است که سیستم ایمنی می تواند در برابر ویروس هرپس سیمپلکس مورد استفاده در ژل یا پروتئین کلاژن تازه تولید شده واکنش نشان دهد. ویروس هرپس از نظر ژنتیکی اصلاح شده است به طوری که نمی تواند تکثیر یا در بدن پخش شود. اما از آنجایی که ویروس به طور طبیعی در فرار از سیستم ایمنی ماهر است، وسیله خوبی برای رساندن ژن COL7A1 به سلول ها بدون ایجاد واکنش ایمنی است. شافر به تصویر بزرگتر اشاره کرد. او گفت که ژن درمانی مدت هاست که به دلیل فقدان سیستم های تحویل خوب بازدارنده شده است. اما این در حال تغییر است. او گفت که ژن درمانی شروع به کار کرده است.