پیشگیری از نابینایی در افراد مبتلا به گلوکوم

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تحقیقات بین المللی صدها ژن جدید مرتبط با خطر ابتلا به گلوکوم را در افراد پیدا کرده است، از جمله اهداف ژنتیکی کلیدی که می توانند برای اولین بار راه را برای درمان هایی هموار کنند که از آسیب شبکیه که باعث نابینایی می شود، جلوگیری کند. یافته های حاصل از بزرگترین مطالعه ژنتیکی جهانی در مورد بیماری دژنراتیو چشم، به طور قابل توجهی درک ما از ژنتیک گلوکوم را ارتقا می دهد و بر اساس یک مطالعه قبلی در سال 2021 برای شناسایی 185 ژن ناشناخته دیگر مرتبط با خطر گلوکوم، تعداد کل ژن ها را به 312 می رساند. گلوکوم عامل اصلی نابینایی غیرقابل برگشت در سراسر جهان است که بیش از 75 میلیون نفر در سراسر جهان از جمله 300000 استرالیایی را درگیر کرده است. این بیماری باعث ایجاد فشار مایع در چشم می شود و باعث آسیب به شبکیه و عصب بینایی می شود. حدود 50 درصد از تمام موارد گلوکوم تا زمانی که آسیب دائمی عصب بینایی رخ نداده باشد، تشخیص داده نمی شوند، بنابراین تشخیص و درمان زودهنگام حیاتی است.

پروفسور استوارت مک گرگور، محقق اصلی و اپیدمیولوژیست ژنتیکی شناخته شده بین المللی معتقد است که این اکتشافات می تواند به سرعت رویکرد جدیدی برای درمان بیان کند. آب سیاه به طور مخفیانه بینایی را از بین می برد. ابتدا بینایی محیطی تحت تاثیر قرار می گیرد. درمان های موجود فقط بر کاهش فشار چشم تمرکز دارند. رویای همیشه این بوده است که راهی برای قوی تر کردن شبکیه چشم پیدا کنیم تا بتواند در برابر افزایش فشار مقاومت کند و از آسیب هایی که باعث نابینایی دائمی می شود جلوگیری کند. برای اولین بار مجموعه ای از ژن ها کشف شده است که می توانند برای القای این محافظت عصبی در سلول های شبکیه هدف قرار گیرند. این یافته ها همچنین به ایجاد یک آزمایش ژنتیکی برای پیش بینی خطر ابتلا به گلوکوم در فرد کمک می کند. گلوکوم یکی از شدیدترین بیماری های ژنتیکی در بین تمام بیماری های انسانی است. می توان از اکتشافات ژنتیکی برای شناسایی افرادی که در معرض خطر بالاتری هستند استفاده کرد. محققان امیدوارند داده های بیشتری را برای افزایش دقت ابزار پیش بینی ژنتیکی خود جمع آوری کنند و حتی ژن های مرتبط با خطر گلوکوم را بیابند.

مطالعات ژنتیکی قبلی در مورد گلوکوم بر روی افراد با اصل و نسب اروپایی متمرکز شده است، با این حال، میزان آب سیاه در افراد آفریقایی و آسیایی بالاترین میزان است. این تحقیق داده ها را از سراسر جهان در مقیاسی بی سابقه ترکیب کرد. ماهیت جهانی داده ها این امکان را می دهد که تعداد زیادی از ژن های خطر آب سیاه شناسایی شود. این تحقیق همچنین برای اولین بار ارتباط بین خطر گلوکوم و دیابت و بیماری های ایمنی مانند مولتیپل اسکلروزیس را نشان داد. برخی از کارهای کشف دارویی نشان می دهد که برخی از درمان های موجود برای بیماری های دیگر، مانند داروی دیابت متفورمین، ممکن است پتانسیل استفاده در گلوکوم را داشته باشد.