پسوریازیس و نقش جهش های خود به خودی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تحقیقات جدید نشان می دهد که پسوریازیس که یک بیماری مزمن پوستی است، ناشی از جهش های ژنتیکی خود به خود در پوست نبوده و منتشر نمی شود. این تیم از موسسه Wellcome Sanger و همکارانش، نمونه های پوستی ۱۱۱ فرد مبتلا به پسوریازیس را تعیین توالی کردند. آنها هیچ ژن جهش یافته ای را در تکه های پسوریاتیک پیدا نکردند که در بافت پوست سالم فرد نیز جهش پیدا نکرده باشد. این مطالعه نشان می دهد که برخلاف سایر بیماری های التهابی، مانند بیماری التهابی روده یا بیماری مزمن کبد، جهش های جسمی مسئول شروع یا گسترش پسوریازیس نیستند. تأیید اینکه پسوریازیس توسط هیچ جهش جسمی ایجاد نمی شود، محققان را قادر می سازد به کاوش سایر راه ها ادامه دهند.

با گذشت زمان، تمام سلول های بدن ما جهش هایی را جمع می کنند که به عنوان جهش های سوماتیک شناخته می شوند. اینها می توانند از خطاهای تکرار، مواد شیمیایی یا عوامل محیطی ناشی شوند. در حالی که برخی از این جهش ها می توانند منجر به سرطان شوند، بسیاری از آنها بی ضرر هستند. هنگامی که یک جهش به سلول نسبت به همسایگان خود برتری می دهد، به عنوان جهش محرک شناخته می شود و این به سلول های جهش یافته اجازه رشد و گسترش می دهد. اخیراً، تحقیقاتی برای بررسی امکان جهش های محرک که با تأثیر بر عملکرد بافت یا تأثیر بر گسترش بیماری در بدن باعث ایجاد بیماری های غیرسرطانی می شوند، آغاز شده است. در کار قبلی دانشمندان موسسه Wellcome Sanger نشان داده شده است که این جهش ها بر بیماری هایی مانند بیماری التهابی روده تأثیر دارند. در این مطالعه جدید، محققان موسسه Wellcome Sanger و همکارانش بررسی کردند که آیا این موضوع در مورد پسوریازیس نیز صادق است یا خیر.

پسوریازیس یک بیماری التهابی مزمن با واسطه سیستم ایمنی است که باعث پوسته پوسته شدن یا زخم شدن لکه های پوست می شود. علت فعلی این بیماری ناشناخته است و تخمین زده می شود که 125 میلیون نفر در سراسر جهان، 2٪ تا 3٪ از کل جمعیت، به پسوریازیس مبتلا هستند. این تیم از ساعد 111 فرد مبتلا به پسوریازیس نمونه برداری کردند و از تکه های پسوریازیس و پوست سالم نمونه برداری کردند. آنها از ریزشکن کردن لیزر برای جداسازی 1182 نمونه استفاده کردند که سپس توسط کل ژنوم یا توالی اگزوم آنالیز شدند. آنها تفاوت های اندکی را در انواع جهش های مشاهده شده در پوست سالم در مقابل تکه های پسوریازیس و تنها افزایش جزئی در تعداد جهش ها مشاهده کردند. علاوه بر این، هیچ تفاوت عملکردی بین پسوریازیس و بافت غیر پسوریازیس مشاهده نشد، که نشان می دهد این وضعیت با یک جهش جسمی خاص در پوست مرتبط نیست.

این تیم چهار جهش محرک جدید را شناسایی کردند که به سلول های پوست برتری نسبت به همسایگانشان داد و همگی در تکه های پسوریازیس و سایر بافت های پوست یافت می شوند. آنها همچنین یک علامت جهشی مرتبط با استفاده از پسورالن، ترکیبی که گاهی اوقات به عنوان بخشی از درمان برای شعله ور شدن پسوریازیس استفاده می شود، پیدا کردند. با این حال، این جهش ها در بیمارانی که برای آنها پسورالن تجویز شده بود و افرادی که این دارو را تجویز نکرده بودند، یافت شد، که نشان می دهد این جهش ممکن است ناشی از قرار گرفتن در معرض محیط باشد. مطالعه جهش های جسمی در شرایط غیرسرطانی تنها به لطف پیشرفت های تکنولوژی اخیرا امکان پذیر شده است. تجزیه و تحلیل ژنتیکی بیماری های غیر سرطانی می تواند به شناسایی جهش های محرک جدید، مانند مواردی که ما توضیح می دهیم، کمک می کند. این به دانش جمعی رو به رشد ما در مورد تأثیر جهش ها بر سرطان و سایر بیماری ها می افزاید، و همچنین نشان می دهد که درمان های خاصی می توانند بر چشم انداز جهشی بافت تأثیر بگذارند.