نقش ژنتیک در نقائص رفتاری اوتیسم

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، دانشمندان Northwestern Medicine علت یک زیرگروه ژنتیکی اوتیسم و ​​اسکیزوفرنی را شناسایی کرده اند که منجر به نقص های اجتماعی و تشنج انسان ها می شود. دانشمندان کشف کرده اند که یکی از ویژگی های کلیدی این زیرگروه یک ژن تکراری است که منجر به بیش فعالی یا تحریک بیش از حد مدارهای مغزی می شود. این نوع فرعی سندرم تکراری 16p11.2 نامیده می شود. محققان نشان دادند زمانی که آنها سطح یک ژن PRRT2را در ناحیه تکراری کاهش دادند، فعالیت مغز در موش ها به حالت عادی بازگشت، رفتار اجتماعی عادی ترمیم شد و تشنج ها کاهش یافت.
از آنجایی که ژن PRRT2 نحوه صحبت نورون ها با یکدیگر را تنظیم می کند، مهار سیناپس ها یا نقاط اتصال بین نورون ها می تواند به درمان تشنج و علائم اوتیسم در این سندرم کمک کند. این رویکرد همچنین می تواند به طور گسترده تری در سایر انواع اختلالات عصبی رشدی با فعالیت بیش از حد مغز مورد استفاده قرار گیرد. اختلالات عصبی رشدی 10 میلیون نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار داده است. این اختلالات مانند ناتوانی ذهنی، اوتیسم و ​​اسکیزوفرنی شایع هستند و تقریباً 3٪ یا حدود 10 میلیون نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهند، اما هیچ درمان موثری در دسترس نیست. سندرم تکراری 16p11.2 حدود 0.3٪ از این افراد یا حدود 30000 نفر در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد.
تغییرات مختلف در توالی DNA می تواند باعث اختلالات رشد عصبی شود
مطالعات ژنتیک در دهه گذشته به دانشمندان آموخته است که بسیاری از تغییرات مختلف در توالی DNA می تواند باعث اختلالات عصبی رشدی شود. CNVها حذف یا تکرار DNA کروموزومی هستند. برخلاف تریزومی 21 (سندرم داون)، که در آن کل کروموزوم کپی می شود، در CNV ها فقط مقدار کمی از مواد ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرد. در CNV، Penzes و تیمش مطالعه کردند (تکثیر 16p11.2)، حدود 30 ژن در کروموزوم 16 تکرار می شوند.
دانشمندان اولین کسانی هستند که تغییرات پروتئینی را که در حضور تکراری شدن 16p11.2 در مدل موش رخ می دهد، بررسی کردند. این مهم است زیرا پروتئین ها بلوک های سازنده واقعی مغز و مدارهای عصبی هستند و بینش های منحصربه فردی را در مقایسه با بیان mRNA ارائه می دهند.