نقش ژن NAA60 در کلسیفیکاسیون مغز

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، کلسیفیکاسیون مغز می تواند باعث اختلالات حرکتی و اختلالات شناختی شود. محققان آزمایشگاه Arnesen در UiB اکنون ژنی را شناسایی کرده اند که بینش جدیدی در مورد چگونگی ایجاد این کلسیفیکاسیون ها ارائه می دهد. کلسیفیکاسیون ها اغلب با وضعیت های بیماری در مفاصل یا رگ های خونی مرتبط هستند، اما در واقع در مغز نیز بسیار رایج است. با این حال، کلسیفیکاسیون مغز کمتر مورد مطالعه قرار گرفته است. محققان در آزمایشگاه Arnesen نگاه دقیق تری به نوع خاصی از کلسیفیکاسیون مغز به نام کلسیفیکاسیون اولیه مغز خانوادگی (PFBC، که قبلاً بیماری فاهر نامیده می شد) انداخته اند. در این وضعیت نادر تخریب کننده عصبی، علائم عضلانی پیشرونده، علائم روان پزشکی و اختلالات شناختی رخ می دهد، این وضعیت ناشی از انواع ژن های بیماری زا است و کلسیفیکاسیون شدید مغز را به دنبال دارد.

PFBC می تواند در اثر جهش در ژن های مختلف ایجاد شود. اکنون با همکاری بین المللی، گروه تحقیقاتی UiB ژن جدیدی را کشف کرده است که می تواند با این بیماری مرتبط باشد. در میان افرادی که تشخیص PFBC دارند، خطاهایی در ژن های مختلف یافت می شود. قبل از شروع کار گروه تحقیقاتی، شش ژن مرتبط با این بیماری وجود داشت. از آنجایی که نقص در ژن های مختلف باعث بیماری مشابه می شود، این نشان می دهد که کدام بازیگران مولکولی در فرآیند کلسیفیکاسیون دخیل هستند. با افزودن NAA60 به فهرست به عنوان هفتمین ژنی که می تواند باعث ایجاد PFBC شود، و ارتباط آن با کار قبلی محققان، گام بزرگی در جهت توضیح چگونگی ایجاد کلسیفیکاسیون در مغز برداشته شد.

تیم بین المللی خانواده های دیگری را با انواع مختلف NAA60 شناسایی کرده است که با از دست دادن عملکرد مرتبط هستند. اولین خانواده NAA60-PFBC در دانشگاه کالج لندن (UCL) توسط متخصصان مغز و اعصاب Viorica Chelban و Henry Houlden شناسایی شد. طی چند سال گذشته، یک همکاری بین المللی بزرگ شکل گرفت تا در مجموع شش جهش مختلف NAA60 را که در ده فرد از هفت خانواده یافت شده است، توصیف کند. از آنجایی که نیمی از افرادی که در حال حاضر مبتلا به PFBC تشخیص داده شده اند، توضیح ژنتیکی ندارند، فرض بر این است که NAA60 ممکن است نقش موثر داشته باشد. مقاله اخیراً منتشر شده پیوند ژنی جدید را نشان می دهد و توضیح می دهد که جهش ها باعث از بین رفتن عملکرد NAA60 می شوند. از دست دادن عملکرد خود را در کمبود پروتئین NAA60 نشان می دهد که به طور معمول از طریق ژن بیان می شود. اما هنوز کارهای زیادی برای درک فرآیندهای مولکولی وجود دارد که می توانند توضیح دهند که چگونه کمبود پروتئین NAA60 منجر به بیماری مغزی می شود. کاری که اکنون انجام خواهد شد برای درک بهتر کلسیفیکاسیون های مغز و نحوه ارتباط آنها با زوال عقل بسیار مهم خواهد بود.