نقش انواع ژنتیکی نادر در آلوپسی آندروژنتیک

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تحقیقات قبلی در مورد ریزش مو با الگوی مردانه، که به آن آلوپسی آندروژنتیک نیز گفته می شود، چندین گونه ژنتیکی رایج را دخیل دانسته است. متخصصین ژنتیک انسانی از بیمارستان دانشگاهی بن (UKB) و واحد تحقیقات بین رشته ای زندگی و سلامت در دانشگاه بن اکنون یک بررسی سیستماتیک در مورد میزان مشارکت انواع ژنتیکی نادر در این اختلال انجام داده اند. آنها توالی های ژنتیکی 72469 شرکت کننده مرد از پروژه Biobank انگلستان را تجزیه و تحلیل کردند. آنالیزها پنج ژن مرتبط را شناسایی کردند و ژن هایی را که در تحقیقات قبلی دخیل بودند، تأیید کردند.

ریزش مو با الگوی مردانه شایع ترین شکل ریزش مو در مردان است و تا حد زیادی به عوامل ارثی نسبت داده می شود. گزینه های درمانی فعلی و پیش بینی خطر کمتر از حد مطلوب هستند، بنابراین نیاز به تحقیق در زمینه های ژنتیکی این بیماری است. تا به امروز، مطالعات در سرتاسر جهان عمدتاً بر روی انواع ژنتیکی رایج متمرکز بوده و بیش از 350 مکان ژنتیکی، به ویژه ژن گیرنده آندروژن، که بر روی کروموزوم X به ارث رسیده از مادر قرار دارد، دخیل بوده است. در مقابل، به طور سنتی سهم در این وضعیت رایج انواع ژنتیکی نادر کم فرض می شود. با این حال، تجزیه و تحلیل سیستماتیک انواع نادر وجود ندارد. چنین تجزیه و تحلیل هایی چالش برانگیزتر هستند، زیرا به گروه های بزرگ نیاز دارند، و توالی های ژنتیکی باید پایه به پایه، به عنوان مثال، از طریق توالی یابی ژنوم یا اگزوم افراد مبتلا، ثبت شوند. در میان روش های دیگر، محققان بن از نوعی تست ارتباط هسته توالی (SKAT) استفاده کردند که روشی محبوب برای تشخیص ارتباط با انواع نادر است، و همچنین GenRisk که روشی است که در موسسه آمار ژنومی و بیوانفورماتیک توسعه یافته است.

ارتباط احتمالی انواع نادر در ریزش مو با الگوی مردانه

این تحقیق شامل تجزیه و تحلیل توالی های ژنتیکی از 72469 شرکت کننده مرد در Biobank بریتانیا بود. در این مجموعه داده های گسترده، ژنتیک دانان بن، همراه با محققان IGSB و مرکز ژنتیک انسانی در بیمارستان دانشگاهی ماربورگ، انواع ژن های نادری را که در کمتر از یک درصد از جمعیت وجود دارد، بررسی کردند. آنها با استفاده از روش های بیوانفورماتیک و آماری مدرن، ارتباط بین ریزش مو با الگوی مردانه و انواع ژنتیکی نادر را در پنج ژن یافتند EDA2R، WNT10A، HEPH، CEPT1 و EIF3F. قبل از آنالیزها، EDA2R و WNT10A از قبل به عنوان ژن های کاندید در نظر گرفته می شدند، همانطور که بر اساس آنالیزهای قبلی انواع رایج انجام شد. مطالعه اخیر شواهد بیشتری را ارائه می دهد که این دو ژن نقش دارند و این امر از طریق انواع رایج و نادر رخ می دهد. به طور مشابه، HEPH در یک منطقه ژنتیکی قرار دارد که قبلاً توسط انواع رایج، یعنی گیرنده EDA2R/Androgen، که منطقه ای است که به طور مداوم قوی ترین ارتباط را با ریزش مو با الگوی مردانه در مطالعات ارتباطی گذشته نشان داده است، قرار دارد. با این حال، HEPH خود هرگز به عنوان یک ژن کاندید در نظر گرفته نشده است. مطالعه اخیر نشان می دهد که ممکن است نقشی نیز ایفا کند.

ژن های CEPT1 و EIF3F در مناطق ژنتیکی قرار دارند که هنوز با ریزش مو با الگوی مردانه مرتبط نبوده اند. بنابراین آنها ژن های کاندید کاملاً جدیدی هستند، و محققان فرض می کنند که انواع نادر در این ژن ها به استعداد ژنتیکی کمک می کنند. HEPH، CEPT1 و EIF3F ژن های کاندید جدید بسیار قابل قبولی را نشان می دهند، با توجه به نقشی که قبلاً در رشد و رشد مو توضیح داده شد. علاوه بر این، نتایج این مطالعه نشان می دهد که ژن هایی که به عنوان عامل بیماری های ارثی نادری که هم پوست و هم مو را تحت تأثیر قرار می دهند (مانند دیسپلازی اکتودرمی) شناخته شده اند، ممکن است در ایجاد ریزش مو با الگوی مردانه نقش داشته باشند. محققان امیدوارند که قطعات پازلی که کشف کرده اند، درک علل ریزش مو را بهبود بخشد و در نتیجه پیش بینی قابل اعتماد خطر و استراتژی های درمانی را بهبود بخشد.