مکانیسم انتقال صفات از پدران به فرزندان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، دانشمندان و همکاران موسسه ون اندل مکانیزمی را شناسایی کرده اند که اطلاعات ژنتیکی را قبل از اینکه از پدران به فرزندانشان منتقل شود، حاشیه نویسی می کند. این یافته ها نور جدیدی را بر روی چاپ ژنومی می اندازد، فرآیندی بنیادی و بیولوژیکی که در آن یک ژن از یکی از والدین خاموش می شود در حالی که کپی از والدین دیگر فعال باقی می ماند. اشتباهات در چاپ با مجموعه ای از بیماری ها مانند بیماری نادر سندرم سیلور راسل همراه با برخی سرطان ها و دیابت مرتبط است. چاپ مناسب برای سلامت مادام العمر حیاتی است، اما علی رغم اهمیت آن، ما هنوز درک کاملی از عوامل تنظیم کننده این فرآیند حیاتی نداریم. یافته های اخیر مکانیسم RNA را نشان می دهد که بر استقرار چاپ نظارت می کند و دلیل تفاوت آن بین پدر و مادر را روشن می کند.

اطلاعات ژنتیکی انسان در DNA رمزگذاری شده است، یک مولکول طولانی و پیچ در پیچ که برای تشکیل 23 جفت کروموزوم، که نیمی از آن از پدر و نیمی از مادرش می آید، بسته بندی شده است. اسپرم و تخمک تنها حاوی 23 تک کروموزوم است که نیمی از مواد ژنتیکی مورد نیاز برای زندگی است. در طول لقاح، هر کدام نصف خود را به اشتراک می گذارند و در نتیجه یک زیگوت با مجموعه کاملی از 23 جفت کروموزوم ایجاد می شود. همه دستورالعمل ها در DNA در یک زمان یا در یک مکان مورد نیاز نیستند. اینجاست که اپی ژنتیک وارد می شود. مکانیسم های اپی ژنتیک DNA را با برچسب های شیمیایی خاصی به نام گروه های متیل حاشیه نویسی می کنند، که به ژن های خاصی می گویند چه زمانی فعال و چه زمانی ساکت باشند همه اینها بدون تغییر توالی خود DNA اتفاق می افتد.

حک شدن زمانی اتفاق می افتد که گروه های متیل در طی تشکیل اسپرم یا تخمک به ژن های خاصی اضافه می شوند. این به نوبه خود برای تعیین اینکه کدام نسخه والدین از آن ژن در فرزندان بیان می شود، مهم است. ژن Igf2 نقش کلیدی در رشد جنین دارد و فقط در کروموزوم به ارث رسیده از پدر فعال است. متیلاسیون بسیار کم در ناحیه کنترل IGF2 در انسان می تواند منجر به سندرم سیلور راسل شود که با کاهش رشد و افزایش خطر بیماری متابولیک مشخص می شود. اگر ناحیه کنترل ژن IGF2 از پدر متیله نشده باشد، می تواند منجر به بیماری شود. با استفاده از مدل های ژنتیکی و توالی یابی عمیق ژنتیکی، تیم دریافتند که متیلاسیون ناحیه کنترل Igf2 در DNA به ارث رسیده از پدر توسط یک فرآیند مبتنی بر RNA در رده مولد مردانه کنترل می شود. پیش تر متوجه شدیم که RNA به طور مشابه از طریق سایر حوزه های نشان داده شده توسط پدر در سلول های زایای مردانه عبور می کند، که نشان می دهد این فرآیند به طور کلی برای نقش بندی پدری صادق است. این نتایج حاکی از یک فرآیند کاربردی تر است که هیجان انگیز است و باید در مطالعات بعدی تایید شود.