مطالعه ژنومی بر روی زخم‌ها و درمان‌های جدید جمعیتی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، محققان زخم معده و اثنی عشر را در یک پروژه تحقیقاتی بزرگ با مقایسه جمعیت ژاپنی و اروپایی مورد مطالعه قرار دادند. آنها 25 نشانگر ژنتیکی جدید مرتبط با زخم را پیدا کردند که نشان داد، اگرچه این زخم ها روی دیواره های معده و دوازدهه (قسمت ابتدایی روده کوچک) در برخی عوامل ژنتیکی مشترک هستند، اما زخم معده علل احتمالی بیشتری دارد. این مطالعه همچنین یک پیوند ژنتیکی مرتبط با یک باکتری به نام هلیکوباکتر پیلوری را شناسایی کرد. تحقیقات نشان می دهد که تمایز سلول های معده و تنظیم هورمون ها نقش مهمی در ایجاد زخم دارد. زخم معده که در اثر فرسایش پوشش داخلی مری، معده یا روده باریک فوقانی ایجاد می شود، سالانه حدود 8 میلیون نفر را مبتلا می کند و دارای انواع علائم گوارشی ناخوشایند است که برخی از آنها در شرایط شدید می توانند کشنده باشند.

طبیعتاً تحقیقات زیادی در مورد این بیماری وجود دارد. با این حال، تا کنون، اکثر مطالعات در مقیاس بزرگ بر روی جمعیت های اروپایی متمرکز شده اند، اما تصور می شود که تنوع ژنتیکی بین جمعیت ها در سراسر جهان ممکن است عاملی در چگونگی بروز بیماری باشد، زیرا انواع و شرایط متفاوتی وجود دارد که در مناطق مختلف متفاوت است. به عنوان مثال، در ژاپن، زخم معده بیشتر از زخم اثنی عشر شایع است، در حالی که در اروپا، برعکس است. پروفسور یوچیرو کاماتانی از دپارتمان زیست شناسی محاسباتی و علوم پزشکی دانشگاه توکیو، یک مطالعه ژنومی در مقیاس بزرگ را روی بیش از 50000 بیمار زخم معده و 900000 کنترل یا فرد سالم از اجداد آسیای شرقی یا اروپایی انجام داده است. این مطالعه چندین مطالعه قبلی را ترکیب کرد و با انجام این کار، ما توانستیم 25 ناحیه روی ژنوم را با موفقیت شناسایی کنیم که اکنون شناخته شده است که با زخم های گوارشی مرتبط است. شناسایی چنین مکان هایی گامی اساسی در جستجوی درمان های جدید است.

محققان همچنین ارتباط بین هلیکوباکتر پیلوری (HP) را بررسی کردند و تأیید کردند که این باکتری می تواند میزبان حامل ژن های مشخصی را که در این مطالعه کشف شده است، به بیماری زخم پپتیک آلوده کند. این عفونت خاص در جمعیت های شرق آسیا نیز بیشتر از جمعیت های اروپایی شایع است. با این حال، با توجه به 25 نشانگر ژنتیکی جدید شناسایی شده برای حساسیت به زخم در هر دو جمعیت اروپایی و آسیایی مشترک است، تیم فکر می کند که دلیل تنوع جغرافیایی باید فراتر از ژن ها باشد. با توجه به مطالعات قبلی که به بررسی سایر عوامل پیرامون زخم معده پرداخته است، به این نتیجه می توان رسید که نحوه تمایز سلول های دستگاه گوارش از یکدیگر در طول ترمیم معده و نحوه تنظیم هورمون های گوارشی نقش مهمی در شکل گیری زخم های گوارشی دارد. این دانش ممکن است به ارائه اهداف خاصی برای داروهای جدید برای کاهش علائم کمک کند و تجزیه و تحلیل ژنتیکی می تواند نحوه ارزیابی خطرات زخم معده را حتی در سطح فردی توسط پزشکان بهبود بخشد. این تیم امیدوار است که این نوع مطالعه بین جمعیتی در مقیاس بزرگ بتواند فرصت های بیشتری را برای کشف روش هایی که بیماری های مختلف می توانند بر جمعیت های مختلف به طرق مختلف تأثیر بگذارند، باز کند. اولویت دادن به تنوع اجدادی در مطالعات نه تنها زخم معده، بلکه سایر صفات پیچیده، برای درک عوامل ژنتیکی موجود به شیوه ای جامع تر و بی طرفانه تر، حیاتی است.