مدل هوش مصنوعی و تعیین منشا سرطان بیمار

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، برای درصد کمی از بیماران مبتلا به سرطان، پزشکان قادر به تعیین منشأ سرطان نیستند. این امر انتخاب نوع درمان را برای این بیماران بسیار دشوارتر می کند، زیرا بسیاری از داروهای سرطان معمولاً برای انواع خاصی از سرطان ساخته می شوند. رویکرد جدیدی که توسط محققان MIT و موسسه سرطان Dana-Farber توسعه یافته است، ممکن است شناسایی مکان های منشأ آن سرطان های مرموز را آسان تر کند. محققان یک مدل محاسباتی ایجاد کردند که می تواند توالی حدود 400 ژن را تجزیه و تحلیل کند و از آن اطلاعات برای پیش بینی محل منشاء تومور معین در بدن استفاده کند. با استفاده از این مدل، محققان نشان دادند که می توانند به طور دقیق حداقل 40 درصد از تومورهای با منشأ ناشناخته را با اطمینان بالا در مجموعه ای از حدود 900 بیمار طبقه بندی کنند. این رویکرد باعث افزایش 2.2 برابری تعداد بیمارانی بود که می توانستند واجد شرایط یک درمان هدفمند و هدایت شده از نظر ژنومی باشند، بر اساس اینکه سرطانشان از کجا منشا گرفته است.

در مطالعه اخیر، داده ها شامل توالی های ژنتیکی برای حدود 400 ژن است که اغلب در سرطان جهش یافته اند. محققان یک مدل را بر روی داده های نزدیک به 30000 بیمار که یکی از 22 نوع سرطان شناخته شده در آنها تشخیص داده شده بود، اعمال کردند. سپس مدل به دست آمده را روی حدود 7000 تومور که قبلاً ندیده بود، اما محل منشأ آنها مشخص بود، آزمایش کردند. این مدل که محققان آن را OncoNPC نامیدند، توانست منشا آن را با دقت 80 درصد پیش بینی کند. برای تومورهایی با پیش بینی های با اطمینان بالا، که حدود 65٪ از کل را تشکیل می دادند، دقت آن به تقریبا 95٪ رسید. محققان سپس پیش بینی های مدل را با تجزیه و تحلیل جهش های ژنتیکی یا ارثی در زیرمجموعه ای از تومورها با داده های موجود مقایسه کردند که می تواند نشان دهد که آیا بیماران استعداد ژنتیکی برای ابتلا به نوع خاصی از سرطان دارند یا خیر. محققان دریافتند که پیش بینی های مدل بسیار بیشتر از هر نوع سرطان دیگری با نوع سرطانی که توسط جهش ها پیش بینی می شود مطابقت دارد.

هدایت تصمیمات دارویی

نشانه دیگری مبنی بر اینکه پیش بینی های این مدل می تواند مفید باشد، از بررسی انواع درمان هایی بود که بیماران با نوع سرطان ناشناخته، دریافت کرده بودند. حدود 10 درصد از این بیماران بر اساس بهترین حدس های انکولوژیست ها در مورد منشا سرطانشان، یک درمان هدفمند دریافت کرده بودند. در میان این بیماران، آنهایی که درمان منطبق با نوع سرطانی را که مدل برای آنها پیش بینی کرده بود، دریافت کردند، نتیجه بهتر از بیمارانی که معمولاً برای نوع متفاوتی از سرطان درمان دریافت می کردند را نشان دادند. محققان اکنون امیدوارند که مدل خود را گسترش دهند تا انواع دیگر داده ها مانند تصاویر آسیب شناسی و تصاویر رادیولوژی را شامل شود تا با استفاده از روش های داده های متعدد، پیش بینی جامع تری ارائه دهند. این همچنین یک چشم انداز جامع از تومورها را در اختیار مدل قرار می دهد و آن را قادر می سازد نه تنها نوع تومور و نتیجه بیمار، بلکه حتی درمان بهینه را نیز پیش بینی کند.