ضرورت توالی یابی ژنوم برای تمامی نوزادان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، اکثریت قریب به اتفاق پزشکان، از تعیین توالی DNA در نوزادان سالم پشتیبانی می کنند. گزینه های آزمایش، نظارت و درمان برای بیش از 600 بیماری ژنتیکی وجود دارد. این شامل تعداد فزاینده ای از بیماری های ویرانگر دوران کودکی است که اکنون درمان های هدفمندی دارند که گاهی اوقات درمان های دائمی را ارائه می دهند.

دکتر نینا گلد، متخصص ژنتیک پزشکی در بیمارستان عمومی کودکان ماساچوست، در بوستون، معتقد است که شناسایی زودهنگام نوزادانی که در معرض خطر اختلالات ژنتیکی هستند می تواند نجات بخش باشد و غربالگری این پتانسیل را دارد که تفاوت های مراقبت های بهداشتی را برای کودکان مبتلا بهبود بخشد.

گلد همچنین افزود که کارشناسان پزشکی اکنون خواستار گنجاندن شرایط بیشتری در غربالگری نوزادان هستند که فقط از طریق تعیین توالی DNA قابل شناسایی است و حدود 88 درصد موافق هستند که تعیین توالی DNA برای غربالگری اختلالات قابل درمان دوران کودکی باید در دسترس همه نوزادان باشد. بیش از 50 درصد از متخصصان، حدود 432 بیماری ژنی را که اکنون غربالگری نمی شوند، برای غربالگری نوزادان توصیه می کنند. اینها شامل ژن های مرتبط با اختلالات کشنده کبد و مغز، اختلالات شدید خونریزی به نام هموفیلی A و B و افزایش خطر ابتلا به تومور نادر و کشنده چشم در کودکان خردسال است.

هنگامی که توالی DNA یک نوزاد را در معرض خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی می بیند، اغلب آزمایش خون یا تصویربرداری می تواند تعیین کند که آیا این بیماری در حال حاضر ادامه دارد یا خیر. این امر درمان زودهنگام را ممکن می سازد. در موارد دیگر، علیرغم غربالگری DNA مثبت، کودک کاملاً سالم خواهد بود. در این شرایط، پزشکان می توانند علائم و نشانه های احتمالی آینده را مشاهده کنند. توالی یابی جامع DNA نوزادان می تواند خطرات تهدیدکننده زندگی را پیدا کند.

دکتر رابرت گرین، نویسنده ارشد این مطالعه معتقد است که این یک رویای دیرینه بوده که روزی توالی DNA را به همه نوزادان تازه متولد شده برای تشخیص خطر ابتلا به بیماری ارائه شود. مطالعات اخیر نشان داده است مه تقریباً 10 درصد از نوزادان دارای انواع ژنتیکی قابل عمل هستند. با انفجار اخیر درمان های ژنی و سلولی، که برخی از آنها می توانند به طور کامل از یک بیماری قبل از ظاهر شدن علائم جلوگیری یا درمان کنند، ضروری است که برای ارائه این گزینه به خانواده های علاقه مند اطلاع رسانی شود.