شناسایی انواع ژنتیکی مبتنی بر جنسیت برای بیماری کلیوی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، دانشمندان دانشگاه لایپزیگ با همکاری یک کنسرسیوم بین المللی، ژن های جدیدی را شناسایی کرده اند که ممکن است در بیماری مزمن کلیوی نقش داشته باشند. آنها داده های بیش از 900000 نفر را تجزیه و تحلیل کردند و اثراتی را یافتند که در برخی موارد بین مردان و زنان متفاوت بود. این یافته های جدید ممکن است به دانشمندان کمک کند تا تفاوت های جنسیتی در خطر و پیشرفت بیماری مزمن کلیوی را بهتر درک کنند و نقطه شروعی برای درمان های مناسب ارائه دهند. تقریباً 10 درصد از جمعیت جهان در حال حاضر از بیماری مزمن کلیه (CKD) رنج می برند. این افراد را در معرض افزایش خطر نارسایی کلیه، بیماری های قلبی عروقی و بستری شدن در بیمارستان قرار می دهد و بار سنگینی را بر سیستم مراقبت های بهداشتی تحمیل می کند. با توجه به تغییرات جمعیتی به جمعیت سالخورده، پیش بینی می شود که بیماری مزمن کلیه تا سال 2040 به یکی از پنج علت اصلی مرگ و میر در سراسر جهان تبدیل شود.

در یک مطالعه در مقیاس بزرگ، دانشمندان دانشگاه لایپزیگ، با همکاری سایر گروه های مطالعاتی بین المللی، ارتباط ژنتیکی بین انواع کروموزوم X و هفت پارامتر منتخب عملکرد کلیه در مردان و زنان را بررسی کردند. این مطالعه بر اساس نمونه خون و اطلاعات ژنتیکی از بیش از 900000 نفر بود که 80 درصد آنها اروپایی تبار بودند. به گفته پروفسور مارکوس شولز، در مجموع 23 ارتباط شناسایی شده است. 16 مورد به میزان تخمینی فیلتراسیون گلومرولی کلیه و هفت مورد به اسید اوریک مربوط می شود. همراه با اسید اوریک، میزان فیلتراسیون گلومرولی معیاری کلیدی برای سلامت کلیه است. این نشان می دهد که گلومرول ها عروق کوچک در بافت کلیه چه مقدار خون می توانند در واحد زمان فیلتر کنند. محققان اثرات متفاوتی را در مردان و زنان در شش موقعیت در ژنوم یافتند. دانشمندان توانستند ژن های کاندید قابل قبول عملکردی را به اثرات ژنتیکی تازه کشف شده اختصاص دهند. بنابراین تفاوت های جنسی خاص را می توان با تنظیم هورمونی ژن های مرتبط توضیح داد. این یافته کمک می کند تا مکانیسم های احتمالی توسعه و پیشرفت بیماری بهتر درک شود. به عنوان مثال، از قبل می دانیم که این بیماری در زنان شایع تر است، اما در مردان سریعتر پیشرفت می کند و اکنون مکانیسم های مناسبی برای بررسی بیشتر این پدیده ها وجود دارد.

دانشمندان لایپزیگ در تجزیه و تحلیل خود از گونه های کروموزومی X، جهش هایی را در حدود 270000 موقعیت روی کروموزوم بررسی کردند و این جهش ها را با پارامترهای کلیوی بالینی مرتبط کردند. آنها همچنین از داده های بافتی برای بررسی اینکه آیا و چگونه اطلاعات ژنتیکی واقعاً استفاده شده است استفاده کردند. جستجوی هدفمند برای تفاوت بین جنسیت انجام شد. محققان عمداً تصمیم گرفتند کروموزوم X پیچیده تر را تجزیه و تحلیل کنند که هنوز به اندازه کافی از نظر ارتباط ژنتیکی بررسی نشده است، علی رغم اینکه تفاوت های جنسی در بیماری ها بسیار امیدوارکننده است. دلیل این امر این است که زنان دو عدد از این کروموزوم ها را دارند، اما اطلاعات ژنتیکی فقط تا حدی مورد استفاده قرار می گیرد و دقیقاً مشخص نیست که این اتفاق به چه صورت و تا چه اندازه است. روشی که پروفسور شولز و تیمش برای این مطالعه برای تجزیه و تحلیل دقیق کروموزوم X و شناسایی تفاوت های جنسیتی ایجاد کرده اند، می تواند توسط سایر تیم های تحقیقاتی در آینده برای کمک به پزشکی حساس به جنسیت برای بیماری های دیگر استفاده شود.