حل معمای گروه خونی ۵۰ ساله

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، در حال حاضر، چیزهای زیادی در مورد اینکه کدام ژن مسئول گروه های خونی فردی ما هستند، شناخته شده است. با این حال، در مورد اینکه چگونه و چرا سطح مولکول های گروه خونی بین یک فرد و فرد دیگر متفاوت است، چیز زیادی درک نشده است. این دانش می تواند برای ایمنی انتقال خون مهم باشد. اکنون یک گروه تحقیقاتی در دانشگاه لوند در سوئد جعبه ابزاری ساخته اند که پاسخ را پیدا می کند و با انجام این کار، یک معمای 50 ساله را حل کرده است. در 30 سال گذشته، گروه تحقیقاتی در لوند اساس ژنتیکی گروه های خونی متعدد ما را مورد مطالعه قرار داده و تحقیقات آنها شش سیستم گروه خونی جدید را شناسایی کرده است. در سطح گلبول قرمز پروتئین ها و کربوهیدرات هایی وجود دارد که بین افراد بسیار مشابه است. با این حال، نشان داده شده است که تفاوت های کوچک در این مولکول ها به دلیل انواع ژنتیکی است که آنچه را که ما به عنوان آنتی ژن های گروه خونی می شناسیم رمزگذاری می کنند. چیزی که تاکنون درک نشده است این است که چرا افراد با گروه خونی یکسان می توانند مقادیر متفاوتی از آنتی ژن گروه خونی خاصی را روی گلبول های قرمز خون خود داشته باشند.

این مهم است، زیرا اگر به جای هزار یا حتی یک میلیون مولکول در هر سلول فقط چند صد مولکول گروه خونی داشته باشید، این خطر وجود دارد که آنها در آزمایش سازگاری خون از دست بروند، که می تواند ایمنی را تحت تاثیر قرار دهد. از آنجایی که تجزیه و تحلیل معمول ژنتیکی نمی تواند به این سوال پاسخ دهد، گروه تحقیقاتی توجه خود را به گروهی از پروتئین ها به نام فاکتورهای رونویسی معطوف کردند. اینها مولکول هایی هستند که می توانند مکان های مختلف فرود را در DNA تشخیص دهند و کمی مانند یک کلید نور برای خاموش کردن و کاهش دادن ژن ها یا وادار کردن آنها به بیان قوی تر عمل کنند. بنابراین، فاکتورهای رونویسی برای تولید پروتئین های مختلف در سلول ها مهم هستند. با کمک یک سری ابزار بیوانفورماتیک، محققان توانستند نزدیک به 200 محل فرود را برای فاکتورهای رونویسی در 33 ژن گروه خونی مختلف در DNA شناسایی کنند. سپس، برای آزمایش خط لوله و بررسی درستی پیش بینی ها، این گروه یکی از مهم ترین عوامل رونویسی برای رشد گلبول های قرمز خون را بررسی کردند تا ببینند آیا تغییر ژنتیکی در یکی از این مکان های فرود وجود دارد یا خیر. این می تواند دلیل پایین آمدن یک گروه خونی خاص به سطح پایین باشد.

تست شده بر روی یک معمای حل نشده گروه خونی

برای اینکه ببینند چگونه می توان از نتایج استفاده کرد، محققان بر روی یک نوع گروه خونی به نام هلگسون تمرکز کردند که در آن گلبول قرمز دارای مولکولی غیرمعمول به نام گیرنده مکمل 1 (CR1) است که پروتئین مهمی برای پاسخ ایمنی ماست. گروه خونی Helgeson معمایی بوده است که برای مدت طولانی از دنیای تحقیقات دور مانده است. تقریباً 1٪ از جمعیت دارای این گروه خونی هستند، اما حتی تشخیص آن با کمک تکنیک های DNA ممکن نبوده است. علاوه بر این، مکانیسمی که در پس بیان پایین CR1 وجود دارد، هنوز توضیح داده نشده است. چرا گروه کوچکی از افراد دارای این گروه خونی ضعیف هستند؟ مشخص شد که اهداکنندگان خون و بیماران با گروه خونی هلگسون به دلیل تنوع ژنتیکی در توالی DNA محل فرود برای یک فاکتور رونویسی مهم، بیان CR1 پایینی دارند. این بدان معنی است که فاکتور رونویسی نمی تواند به جایی که باید متصل شود و تولید CR1 را هدایت کند.

بنابراین، در حالی که تشخیص بیان کمتر CR1 در آزمایشگاه انتقال خون دشوار است، اما محافظت در برابر مالاریا، به ویژه در مناطقی مانند آسیای جنوب شرقی که این بیماری شایع است، می کند. به لطف این مطالعه، ما اکنون مکانیسم های پشت گروه خونی هلگسون و اینکه چرا تشخیص آن در جمعیت های خاص دشوارتر است را درک می کنیم. بر اساس آنچه محققان اکنون می دانند، می توان آزمایش های آزمایشگاهی را بهبود ببخشیم. هدف این است که تراشه های مبتنی بر DNA موجود را که برای آزمایش های گروه خونی استفاده می شود با نوع جدید به روزرسانی شود، که منجر به یک آزمایش تشخیصی ایمن تر می شود.