توالی یابی نسل جدید و تشخیص بیماری های ژنتیک

به گزارش روابط عمومی پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص شود. در واقع تکنولوژیNGS& از یکسری روش ها متشکل از آماده سازی اولیه و قطعه قطعه کردن نمونه ژنوم مورد مطالعه، توالی یابی، تصویر برداری و مرئی سازی، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ­ها می ­باشد.

نسل جدید توالی یابی، به مجموعه فناوری هایی اطلاق می شود که می توانند حجم زیادی از DNA را در مدت زمانی کوتاه و با هزینه کم توالی یابی کنند. در حالی که اولین توالی یابی ژنوم انسان در سال ۲۰۰۳، با سرمایه گذاری ۳ میلیارد دلاری، صرف ۱۱ سال زمان و مشارکت همه کشورهای پیشرو در فناوری زیستی به انجام رسید، امروزه با بهره گیری از یک دستگاه نسل جدید می توان ژنوم یک انسان را در زمانی کمتر از یک ساعت و هزینه ای چند میلیون برابر کمتر و تنها توسط یک تکنسین توالی یابی کرد. این پیشرفت باعث افزایش سرعت رشد تولید داده های ژنومی شده است به گونه ای که امروزه این نوع داده ها یکی از انواع کلان داده ها، محسوب می شوند.

کاربرد توالی یابی نسل جدید:

تکنیک NGS را می توان برای هر ارگانیسم از جمله باکتری ها، حیوانات، انسان و... استفاده نمود.

شناسایی جهش های مرتبط با بیماری های ژنتیکی

تشخیص و درمان سرطان

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی

شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم

علاوه بر کاربرد های این نسل از توالی یابی، می توان به ویژگی هایی از جمله پوشش دهی بالا، نیاز به میزان کم از نمونه ژنومی، مقیاس پذیری بسیار بالا، کاهش زمان و هزینه ها اشاره کرد.