توالی یابی اگزوم برای شناسایی استعداد سرطان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، بر اساس نتایج بالینی Tapestry، در میان افرادی که به توالی یابی کل اگزوم رضایت دادند و به عنوان حامل ژن های مستعد سرطان پستان و تخمدان ارثی (HBOC) یا سندرم لینچ شناخته شدند، 39.2٪ واجد شرایط غربالگری ژنتیکی تحت دستورالعمل های فعلی نیستند. بیماران مبتلا به HBOC تا 80 درصد در طول زندگی خطر ابتلا به سرطان سینه و خطر ابتلا به سرطان تخمدان، سرطان پانکراس، سرطان پروستات و ملانوم را نسبت به جمعیت عمومی افزایش می دهند. بیماران مبتلا به سندرم لینچ به ترتیب تا 80% و 60% خطر ابتلا به سرطان کولورکتال و آندومتر را در طول زندگی خود دارند و خطر ابتلا به سرطان های فوقانی دستگاه گوارش، دستگاه ادراری، پوست و سایر سرطان ها را افزایش می دهند.
هر دوی این شرایط توسط مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها به عنوان شرایط ژنتیکی سطح 1 طبقه بندی می شوند، به این معنی که تشخیص زودهنگام این شرایط و مداخله پیشگیرانه می تواند به طور قابل توجهی سلامت عمومی را بهبود بخشد. شبکه ملی کنترل سرطان (NCCN) مجموعه ای از دستورالعمل ها را بر اساس سابقه خانوادگی و شخصی سرطان یک فرد برای شناسایی افرادی که باید برای این شرایط تحت آزمایش ژنتیک قرار گیرند، ایجاد کرده است.
اگر افراد در مورد خطر ژنتیکی خود برای سرطان های خاص بدانند، می توانند تحت غربالگری پیشرفته قرار بگیرند و جراحی های پیشگیرانه را در نظر داشته باشند. برای مثال برای بیماران مبتلا به سندرم لینچ، این می تواند شامل کولونوسکوپی منظم، غربالگری خون و ادرار و هیسترکتومی پیشگیرانه باشد و برای بیماران مبتلا به HBOC، می تواند شامل تصویربرداری پیشرفته پستان و ماستکتومی و یا اوفورکتومی پیشگیرانه باشد.
متاسفانه علیرغم مزایای بالقوه، این معیارها همیشه به اندازه کافی اعمال نمی شوند و حتی در صورت استفاده مناسب، همه کسانی را که باید غربالگری شوند در نظر نمی گیرند. به عبارتی این معیارها در زمانی ایجاد شدند که آزمایش های ژنتیکی مقرون به صرفه بود و بنابراین با هدف شناسایی افرادی که بیشترین احتمال را داشتند که حامل جهش باشند، در غیاب توالی یابی کل اگزوم در سطح جمعیت ایجاد شد و به دنبال آن هنوز بسیاری از بیماران از خطر ابتلا به سرطان خود آگاه نیستند.
مزایای توالی یابی کل اگزوم
از آنجایی که توالی یابی کل اگزوم ارزان تر و در دسترس تر می شود، مزایای غربالگری یک جمعیت وسیع تر ممکن است بر هزینه ها بیشتر باشد. برای اثبات فرضیه کارآمدتر بودن توالی یابی کل اگزوم، محققان 550 ناقل جهش های بیماری زا را شناسایی کردند که شامل 387 فرد مبتلا به HBOC و 163 فرد مبتلا به سندرم لینچ بود. از این افراد، 52.1٪ قبل از این مطالعه نمی دانستند که یک بیماری مستعد سرطان دارند و 39.2٪ معیارهای NCCN موجود برای آزمایش ژنتیک را برآورده نمی کنند. در میان بیمارانی که در طول این مطالعه به تازگی مبتلا به سندرم لینچ یا HBOC تشخیص داده شده بودند، 60٪ واجد شرایط آزمایش ژنتیکی بر اساس دستورالعمل فعلی نبودند.
دانشی که از ژنتیک به دست می آید می تواند به بیماران کمک کند تا خطر بیماری خود را کنترل کنند و احتمال اجتناب از تشخیص سرطان کشنده یا ابتلا به آن در مراحل اولیه که به شدت قابل درمان است را افزایش دهند.این مطالعه امکان توالی یابی کل اگزوم را برای جمعیت زیادی از بیماران در یک سیستم بهداشتی یکپارچه و تشخیص افرادی که استعداد ارثی به سرطان دارند را نشان می دهد.