تصویربرداری ژنوم نوری در تشخیص پیش از تولد

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، مشکلات بارداری و ناهنجاری جنین از نظر بالینی شناخته شده است. مواردی شامل نقایص مادرزادی و اختلالات ژنتیکی که در تقریباً 15 تا 25 درصد و 3 تا 5 درصد از بارداری ها، به ترتیب بروز می کند و یک نگرانی عمده برای سلامت عمومی است. این موارد اغلب نیازمند بررسی مورفولوژیک، غربالگری بیوشیمیایی، مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک تهاجمی هستند. بنابراین، انجمن های پزشکی، از جمله انجمن بین المللی اولتراسوند و مامایی و زنان، کالج آمریکایی زنان و زایمان، و کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیکس توصیه می کنند که آزمایش ژنتیک قبل از تولد برای همه زنان باردار صرف نظر از سن مادر انجام شود و به طور معمول، غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد ارائه می شود.

زنان باردار در اوایل هفته 10 تا 12 بارداری، برای تایید آزمایشات تشخیصی تهاجمی توصیه می شوند. از نظر تاریخی، آزمایش های تشخیصی قبل از تولد از دهه 1960 با استفاده از کاریوتایپینگ Gbanded ارائه شده است، که امکان تشخیص ژنوم گسترده را فراهم می کند. تغییرات ساختاری (SVs) که شامل آنیوپلوئیدی ها می شود، در دهه 1990، هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) فعال شد. از آنئوپلوئیدی های زنده متولد شده شامل کروموزوم های 13، 18، 21، X، و Y با استفاده از سلول های مایع آمنیوتیک کشت نشده، عملکرد تشخیصی با این سیتوژنتیک معمولی روش ها در موارد با بیوشیمیایی مثبت 3 درصد باقی ماند. غربالگری، 6% در سنین بالا مادر و 17% تا 49% در جنین هایی با ناهنجاری های ساختاری.

در دهه 2000، ریزآرایه کروموزومی (CMA) توانایی تشخیص را نشان داد. CNVهای زیر میکروسکوپی (حذف های کوچک و تکراری) با وضوح تقریبی 50 تا 100 کیلوبایت توصیه شده توسط کالج آمریکایی زنان و زایمان و انجمن بین المللی سونوگرافی و زنان و زایمان به عنوان تست خط اول در بارداری های پرخطر و دارای سونوگرافی غیرطبیعی بوده است. اخیراً با پیشرفت سریع در توالی یابی نسل جدید ژنوم، توالی یابی exome به عنوان یک تست تشخیصی ارزیابی شد و بازده تشخیصی افزایشی 19.4٪ تا 27.4٪ در جنین را نشان داد. به طور کلی، گردش کار تشخیصی فعلی به چندین مورد بستگی دارد. فناوری هایی که به طور همزمان یا به صورت لایه ای انجام می شوند.

در این زمینه، نقشه برداری ژنوم نوری (OGM) روش بعدی است. نسل فن آوری سیتوژنومیک با وضوح بالاتر از روش های استاندارد مراقبت (SOC) و می تواند همه را تشخیص دهد. تکنیک بر اساس تصویربرداری از مولکول های DNA فوق العاده (> 150 کیلوبایت) نشان دار شده که می تواند با یک مرجع مقایسه شود. اخیراً چندین محقق نشان داده اند که OGM در مقایسه با فناوری های SOC با 100٪ مطابقت دارد. پردازش نمونه در گردش کار قبل از تولد با استفاده از کشت آمنیوسیت برای سنجش OGM ساده و استاندارد شده است. نمونه اول در این مطالعه در T-75 کشت داده شدند. این نتایج امکان سنجی استفاده از OGM را از روش فنی نشان می دهد.