تشخیص آلزایمر با آزمایش خون در فرد مبتلا به سندرم داون

به گزارش روابط پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، حدود 80 درصد از افراد مبتلا به سندرم داون اغلب در بین سن 40 تا 50 سال به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند. مطالعه ای که توسط دانشگاه لوند در سوئد انجام شد نشان داد که یک آزمایش خون ساده می تواند بیماری آلزایمر را در افراد مبتلا به سندرم داون با درجه قطعی بالایی تشخیص دهد. یافته ها به چند دلیل مهم هستند، از جمله توانایی تشخیص صحیح بدون روش های تهاجمی. دانشگاه سوئد در یک بیانیه مطبوعاتی می نویسد که این مطالعه اخیراً در JAMA Neurology منتشر شده است.

این تنها مطالعه نسبتاً بزرگ در جهان در مورد سندرم داون است که در آن یک بیومارکر خون با نتایج تصویربرداری PET مقایسه می شود تا مشخص شود که آیا افراد دارای انباشتگی قابل توجهی از پروتئین هایی در مغز هستند که بیماری آلزایمر را تعریف می کنند یا خیر. این مطالعه شامل 300 فرد مبتلا به سندرم داون بود که 40 درصد از آنها علائم شروع بیماری آلزایمر را نشان دادند.

با یک آزمایش خون ساده، ما توانستیم آسیب شناسی تاو و آمیلوئید را شناسایی کنیم، تغییرات مرتبط با بیماری در مغز که نشان می دهد فرد مبتلا به آلزایمر است یا خیر( با اطمینان بیش از 90 درصد ). اسکار هانسون، استاد نورولوژی در دانشگاه لوند و مشاور ارشد در بیمارستان دانشگاه اسکان می گوید: ما حتی توانستیم افرادی را که هنوز به دلیل بیماری آلزایمر دچار اختلال شناختی واضح نشده بودند، تشخیص دهیم.

استفاده از نشانگر زیستی

در سال 2020، اسکار هانسون و همکارانش در زمینه تشخیص آلزایمر پیشرفت بزرگی را اعلام کردند: نشانگر زیستی در خون، تاو فسفریله شده (P-tau217) می تواند بیماری آلزایمر را 20 سال قبل از آشکار شدن مشکلات حافظه و مهمتر از همه، تشخیص دهد. تشخیص بیماری آلزایمر از سایر اشکال زوال عقل با حدود 95 درصد دقت. مطالعات بالینی اکنون در 25 مرکز بهداشتی در سوئد در حال انجام است که شامل ارزیابی شناختی و اندازه گیری P-tau217 در خون است.

اسکار هانسون می گوید: ما از همان بیومارکر خونی در این مطالعه استفاده کردیم. بسیاری از مردم نمی دانند که بیماری آلزایمر در افراد مبتلا به سندرم داون بسیار بیشتر و در سنین پایین تر رخ می دهد. همچنین تشخیص آلزایمر در فرد مبتلا به سندرم داون پیچیده تر است، زیرا یک ناتوانی ذهنی از قبل وجود دارد که تشخیص اختلالات شناختی را دشوارتر می کند و لازم است بیمار با روش های تهاجمی مانند آزمایش مایع نخاعی موافقت کند. بنابراین، یافتن یک روش تشخیصی ساده از اهمیت ویژه ای برخوردار است.

دلیل اینکه افراد مبتلا به سندرم داون به بیماری آلزایمر با سرعت نسبتاً بالایی مبتلا می شوند این است که آنها یک کروموزوم اضافی دارند، یعنی سه نسخه از کروموزوم 21 به جای دو نسخه. ژن پروتئین پیش ساز آمیلوئید (APP) که برای تولید آمیلوئید بریده می شود، در کروموزوم 21 قرار دارد.

این مطالعه هم نمونه خون و هم نتایج اسکن PET را برای افراد مبتلا به سندرم داون به دست آورد، که فرصتی منحصر به فرد برای بررسی اینکه آیا این نشانگر زیستی می تواند به عنوان یک نشانگر تشخیصی برای افراد مبتلا به سندرم داون نیز عمل کند، ارائه کرد.

شورنا جانلیدزه، محقق دردانشگاه لوند می گوید: نتایج ما نشان می دهد که P-tau217 برای افراد مبتلا به سندرم داون به خوبی به عنوان نشانگر خونی بیماری آلزایمر عمل می کند و برای سایرین نشانگرهای خونی دیگر مورد نیاز نیست، Ptau217 کافی است. گام بعدی ارزیابی عملکرد این نشانگر زیستی در عمل بالینی و استفاده از آن برای بهبود کارآزمایی های بالینی، ارزیابی داروهایی که بیماری آلزایمر را هدف قرار می دهند در افراد مبتلا به سندرم داون است.