تحقیقات جامع تر درباره سندروم داون

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تحقیقات در مورد درک تاثیر کروموزوم های اضافی برای شرایطی مانند سندروم داون معمولا شامل بررسی این است که چه ژن هایی در علائم این بیماری ها نقش دارند. با این حال محققان روش جدیدی را برای بررسی این شرایط پیش بینی می کنند به طوری که وقتی یک کروموزوم اضافی وجود دارد، تاثیر نهایی روی سلول بیشتر به وجود یک DNA اضافی وابسته است تا اینکه بدانیم کدام کروموزوم تکرار شده است.

ماریا کریوگا، زیست شناس رشد در دانشگاه هایدلبرگ، معتقد است که درک پیچیدگی و ماهیت کلی فنوتیپ های بیماری به ما امکان می دهد تصویری بزرگتر ببینیم.

هر سلول در طول جنین زایی اولیه با کروموزوم های اضافی شروع می شود. با این حال، این DNA پس از حدود یک هفته رشد به جفت تقسیم می شود. هنگامی که این فرآیند به اشتباه پیش می رود، اغلب منجر به مرگ جنین می شود و تنها تعداد کمی می توانند با DNA اضافی زنده بمانند، مانند مورد سندرم داون.

با برداشتن یک گام به عقب و مشاهده کل سلول، محققان توانستند درک جدیدی از این سندرم ها ایجاد کنند. کریوگا و همکارانش نگاهی انتقادی به شواهد اخیر انداختند که نشان می دهد فنوتیپ های سندرم داون نه تنها به دلیل افزایش دوز ژن ها در کروموزوم 21 بلکه به دلیل اثرات کلی افزایش کروموزوم ایجاد می شوند.

محققان مجموعه داده های منتشر شده از پروتئین ها و RNA افراد مبتلا به سندرم داون را غربال کردند و آنها را با سلول های آزمایشگاهی با تریزومی کروموزوم های 3، 5، 12 و 21 مقایسه کردند. مشاهده شد که همه سلول ها توانایی تکثیر، زنده ماندن و حفظ DNA خود را کاهش دادند.

کریوگا می گوید: «ما علاقه مند بودیم بفهمیم چرا سلول هایی با محتوای کروموزومی نامتعادل - به عبارت دیگر، آنیوپلوئید - قادر به زنده ماندن هستند. برای من بسیار هیجان انگیز بود که بدانم آیا سلول های جنینی آنیوپلوئیدی زنده شباهت هایی با سلول های سرطانی یا رده های سلولی که در آزمایشگاه به دست می آیند، دارند یا خیر.

علاوه بر این، آنها دریافتند که سیستم ایمنی سلول T تطبیقی ​​در همه سلول ها توسعه نیافته بود، در حالی که به نظر می رسید سیستم ایمنی ذاتی بیش فعال است. نویسندگان پیشنهاد می کنند که این نتیجه افزایش کلی کروموزوم است. این تحقیق را می توان به بیماری های خودایمنی مانند بیماری فراموشی یا لوسمی های حاد در تریزومی chr گسترش داد. 8 یا 21، که بدون هیچ ارتباطی با آنیوپلوئیدی نیز وجود دارد.

کریوگا در نهایت امیدوار است که این تحقیقات با روشن کردن یک فنوتیپ پیچیده تریزومی به بهبود رشد چنین کودکانی کمک کند.