تأثیر اجتماعی و اقتصادی ژن های مرتبط با اوتیسم

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، تحقیقات اوتیسم به رهبری انستیتو پاستور فرانسه، همبستگی های اجتماعی-اقتصادی و شناختی را بین انواع نادر از دست دادن عملکرد در ژن های مرتبط با اوتیسم و افراد بدون اوتیسم پیدا کرده است. در مقاله ای با عنوان، اثرات فنوتیپی انواع ژنتیکی مرتبط با اوتیسم که در Nature Medicine منتشر شده است، محققان اثرات ناشناخته ژن های مرتبط با اوتیسم را بر روی افراد بدون تشخیص تشریح می کنند که نشان دهنده تأثیر گسترده تر انواع مرتبط است. محققان با تجزیه و تحلیل داده های توالی یابی کل اگزوم بیش از 13000 فرد مبتلا به اوتیسم و 210000 فرد تشخیص داده نشده، نسبت شانس اوتیسم انواع نادر از دست دادن عملکرد (LoF) را در 185 ژن مرتبط با اوتیسم تخمین زدند.

علاوه بر انواع نادر با اثرات بزرگ، انواع رایج مرتبط با اوتیسم از طریق مطالعات ارتباط گسترده ژنوم شناسایی شده است و می توان آنها را برای محاسبه یک امتیاز چند ژنی برای اوتیسم برای هر فرد جمع آوری کرد. همانطور که تیم انتظار داشت، ژن هایی با بالاترین نسبت شانس اوتیسم (DYRK1A, GRIN2B, SCN2A and SYNGAP1) همان هایی بودند که قبلاً در مطالعات ژنتیکی مستقل اوتیسم تحت تأثیر گونه های de novo قرار گرفته بودند. دلایلی که چرا برخی از افراد مبتلا به انواع LoF به اوتیسم مبتلا می شوند در حالی که دیگران تشخیص نمی دهند مشخص نیست، اگرچه نویسندگان حدس می زنند که احتمالاً به عوامل ژنتیکی، اجتماعی و محیطی اضافی بستگی دارد. این گونه ها با کاهش جزئی در توانایی استدلال، پیشرفت شغلی و درآمد و همچنین افزایش معیارهای مرتبط با فقر مرتبط بودند. داده های تصویربرداری مقایسه ای مغز از 21040 فرد در Biobank بریتانیا، تفاوت قابل توجهی را در آناتومی کلی مغز بین ناقلین و غیر حامل این گونه ها نشان نداد.

یافته ها نشان می دهد که گونه های LoF در ژن های مرتبط با اوتیسم همیشه منجر به تشخیص بالینی اوتیسم نمی شوند، اما می توانند بر توانایی های ناقلان واریته غیرقابل تشخیص بالینی برای عملکرد به روش های کلی تر تأثیر منفی بگذارند، همانطور که با همبستگی با معیارهای شناختی و اجتماعی-اقتصادی نشان داده می شود. اثرات این تغییرات ژنتیکی احتمالاً مستقیماً بر شناخت تأثیر نمی گذارد، اما شامل یک فرآیند طولانی تحت تأثیر عوامل محیطی و تصادفی است که در نهایت منجر به فنوتیپ های اجتماعی-اقتصادی و شناختی می شود. محیط های اجتماعی و محیط های آموزشی، در ترکیب با سبک های یادگیری در اوایل زندگی، می توانند تأثیرات ماندگاری داشته باشند. این تحقیق اشاره می کند که ممکن است جنبه های ژنتیکی زمینه ای در شناخت وجود داشته باشد که تعیین می کند چه چیزی برای رشد عصبی فرد مناسب تر است. نویسندگان پیشنهاد می کنند که تحقیقات بیشتری برای درک ارتباط بین این متغیرها و عوامل اجتماعی جمعیت شناختی برای حمایت بهتر از توانایی افراد برای پیشرفت در جامعه مورد نیاز است