بررسی چهار ژن برای تشخیص شدت آپاندیسیت کودکان

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، یک تیم چند نهادی از محققان پزشکی دریافته اند که اندازه گیری فعالیت چهار ژن خاص در کودکان مشکوک به آپاندیسیت می تواند ساده یا پیچیده بودن عارضه را پیش بینی کند. در مطالعه اخیر که در مجله JAMA Pediatrics گزارش شده است، این گروه نشانه های بیان ژن را در کودکان مبتلا به آپاندیسیت مورد مطالعه قرار دادند تا درباره ارتباط بین چنین علائمی و شدت بیماری نشان دهند. آپاندیسیت، به عبارتی التهاب آپاندیس به دلیل عفونتی است که معمولاً در نتیجه انسداد ایجاد می شود. چنین التهابی معمولاً منجر به تورم و درد شکم می شود. تحقیقات قبلی نشان داده اند که آپاندیسیت می تواند اشکال مختلفی داشته باشد، از مزمن تا حاد. در شدیدترین موارد، آپاندیس می ترکد، مایع را به داخل شکم می فرستد و احتمال مسمومیت خون و یا سپسیس را می دهد. کودکان بیشتر از بزرگسالان به آپاندیسیت مبتلا می شوند.

در حالی که به طور کلی تشخیص آپاندیسیت دشوار نیست، ارزیابی درجه شدت آن دشوار است. موارد کمتر شدید، که در آن آپاندیس پارگی نکرده است، معمولاً با آنتی بیوتیک قابل درمان هستند. موارد شدیدتر معمولاً نیاز به جراحی فوری برای برداشتن آپاندیس دارند. به دلیل دشواری در تعیین سریع شدت یک مورد، محققان پزشکی به دنبال نشانگرهای احتمالی هستند. در این مطالعه جدید، تیم استرالیایی شواهدی پیدا کردند که نشان می دهد اندازه گیری سطح فعالیت ژن برای چهار ژن خاص می تواند به ارزیابی شدت آپاندیسیت در کودکان کمک کند.

این کار شامل مطالعه نشانه های فعالیت ژن در بیماران اطفال بود که آنها معتقد بودند می تواند با آپاندیسیت مرتبط باشد. با انجام این کار، آنها چهار ژن را پیدا کردند. PLBD1، S100A12، S100A8 و ANXA3. هر چهار مورد در بیمارانی که از آپاندیسیت سوراخ شده رنج می برند تنظیم مثبتی داشتند. محققان همچنین خاطرنشان کردند که تحقیقات قبلی سه ژن مشابه را با شدت سپسیس مرتبط کرده است. در نمونه گیری خون از 70 بیمار کودک مبتلا به آپاندیسیت، آزمایش فعالیت ژنی در 85 درصد موارد موارد شدید را کشف کرد.