از ژن ها تا دوران بارداری

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، یک مطالعه به رهبری هاروارد نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با پره اکلامپسی و فشار خون بارداری را در یک مطالعه شناسایی کرده است. در مقاله پیش بینی پلی ژنیک پره اکلامپسی و فشار خون بارداری، محققان به جزئیات چگونگی استفاده از این نشانگرهای ژنتیکی به عنوان ارزیابی خطر پیش بینی کننده و بینش مکانیکی در مورد اختلالات بارداری را ارائه می دهند. پره اکلامپسی و فشار خون حاملگی از عوارض شایع بارداری هستند که با پیامدهای نامطلوب از جمله عوارض و مرگ و میر قابل توجه برای مادر و کودک همراه هستند و ابزارهای فعلی برای پیش بینی، پیشگیری و درمان محدود هستند.

این تیم ارتباط انواع DNA مادر را در 20064 مورد پره اکلامپسی در مقایسه با 703117 فرد کنترل و فشار خون حاملگی را در 11027 در مقایسه با 412788 مورد بررسی قرار دادند. نمرات ریسک پلی ژنیک در یک Biobank در بریتانیا تنظیم شد و سپس برای اعتبار سنجی با سایر مجموعه های داده آزمایش شد. این تجزیه و تحلیل 18 جایگاه مستقل مرتبط با پره اکلامپسی و فشار خون بارداری را شناسایی کرد که 12 مورد از آنها قبلا ناشناخته بودند و دو ژن دیگر در متاآنالیز بعدی دخیل بودند. ژن های مرتبط نقش بالقوه سیگنال دهی پپتید ناتریورتیک، رگ زایی، عملکرد گلومرولی کلیوی، توسعه تروفوبلاست و اختلال در تنظیم ایمنی را برجسته می کنند. جالب اینجاست که تقریباً هیچ یک از ژن های مرتبط در یک کروموزوم قرار ندارند، و به همین دلیل احتمال به ارث بردن آنها با هم کمتر می شود.

آسپرین با دوز پایین که بعد از هفته 12 بارداری شروع می شود، یک استراتژی مبتنی بر شواهد اما کم استفاده برای کاهش خطر پره اکلامپسی است. برای بررسی تأثیر بالینی بالقوه ترکیب PRS برای هدایت تخصیص آسپرین، محققان واجد شرایط بودن آسپرین را بر اساس معیارهای اصلی گروه ویژه خدمات پیشگیری ایالات متحده بررسی کردند. نشان داده شد که افرادی که دارای امتیاز خطر پلی ژنیک در 10 درصد برتر بودند، شناسایی به عنوان آسپرین با دوز پایین واجد شرایط را تا 30.4 درصد افزایش دادند که یک مداخله پیشگیرانه بالقوه را ارائه می دهد. تجزیه و تحلیل اخیر نشان داد که سطح پرو-BNP در سه ماهه اول N-ترمینال به طور غیرمنتظره ای در میان زنانی که متعاقباً در اواخر بارداری دچار اختلالات فشار خون بالا در بارداری شده بودند، کمتر بود. این یافته ها نشان می دهد که کمبود شبکه ژنتیکی در سیگنال دهی پپتید ناتریورتیک درون زا ممکن است افراد را مستعد ابتلا به اختلالات فشار خون بارداری کند. پپتیدهای ناتریورتیک ممکن است یک هدف درمانی آینده برای تعدیل مستقیم یا غیرمستقیم به سمت اختلالات فشار خون بالا در پیشگیری و درمان بارداری باشد.