ارتباط بین ژنتیک و مشارکت در مطالعات ژنتیکی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، چرا برخی افراد در مطالعات ژنتیکی شرکت می کنند در حالی که برخی دیگر شرکت نمی کنند؟ پاسخ ممکن است در ساختار ژنتیکی ما نهفته باشد. بر اساس مطالعه‌ای که توسط مرکز علوم جمعیتی و داده‌های بزرگ Leverhulme آکسفورد انجام شده است، افرادی که در مطالعات ژنتیکی شرکت می‌کنند، از نظر ژنتیکی احتمال بیشتری دارد که این کار را انجام دهند و ردپای قابل تشخیصی در داده‌های ژنتیکی باقی می‌گذارند. این پیشرفت، محققان را با توانایی شناسایی و رسیدگی به سوگیری مشارکت، یک چالش مهم در تحقیقات ژنتیکی، مجهز می کند. Stefania Benonisdottir، نویسنده اصلی این مطالعه و کاندیدای دکتری از موسسه داده های بزرگ آکسفورد، توضیح می دهد که در حال حاضر، بیشتر مطالعات ژنتیکی بر اساس پایگاه های داده ژنتیکی است که شامل تعداد زیادی شرکت کننده و اطلاعات زیادی است. با این حال، برخی از افراد احتمال بیشتری دارند. در این پایگاه‌های داده نسبت به سایرین گنجانده شود، که می‌تواند مشکلی به نام سوگیری تصدیق ایجاد کند، جایی که داده‌های ژنتیکی جمع‌آوری‌شده نماینده جمعیت مورد مطالعه نیست. برای مطالعه این ارتباط بین داده‌های ژنتیکی و سوگیری مشارکت، محققان به یکی از بزرگترین پایگاه‌های اطلاعاتی زیست پزشکی در جهان، Biobank بریتانیا که حاوی اطلاعات نیم میلیون شرکت‌کننده است، روی آوردند. با استفاده از داده‌های Biobank بریتانیا، مشخص شد که یک مؤلفه ژنتیکی در احتمال مشارکت افراد وجود دارد که با سایر صفات انسانی مرتبط است اما متمایز است. این مطالعه نشان می‌دهد که مشارکت می‌تواند یک ویژگی مهم انسانی باشد که قبلاً مورد توجه قرار نگرفته است و یک چارچوب آماری را معرفی می‌کند که می‌تواند منجر به تجزیه و تحلیل دقیق‌تر داده‌های ژنتیکی شود. پروفسور آگوستین کونگ، نویسنده ارشد مرکز علوم جمعیتی لورهولم و موسسه کلان داده، خاطرنشان می کند که سوگیری قطعی یک چالش آماری در تحقیقات ژنتیکی، به ویژه در عصر داده های بزرگ است. مطالعات انجمن گسترده ژنوم، بینش های مهمی را در مورد نقش ژنتیک در سلامت و بیماری های انسان ارائه می دهد. با این حال، چنین مطالعاتی می‌توانند تحت‌تاثیر سوگیری‌ها قرار بگیرند، که زمانی به وجود می‌آیند که پایگاه‌های داده ژنتیکی نماینده جمعیت مورد مطالعه نیستند. اکنون، تمایل ژنتیکی شناسایی شده برای مشارکت می تواند به دانشمندان کمک کند تا نماینده نمونه مطالعه خود را ارزیابی کنند. با تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی بیش از 30000 شرکت‌کننده مرتبط با نژاد انگلیسی سفیدپوست از Biobank بریتانیا، محققان دریافتند که مؤلفه ژنتیکی زیربنای شرکت در این مطالعه با مؤلفه‌های ژنتیکی صفاتی مانند پیشرفت تحصیلی و بدن مرتبط است، اما متمایز از آن است. به عنوان مثال، همبستگی تخمینی بین مؤلفه های ژنتیکی زیربنای مشارکت در بانک زیستی انگلستان و پیشرفت تحصیلی 36.6 درصد برآورد شده است. این نتیجه با برخی از تفاوت‌های گزارش‌شده قبلی بین شرکت‌کنندگان و غیرشرکت‌کننده‌ها سازگار است، اما همچنین نشان می‌دهد که سوگیری مشارکت به‌طور کامل توسط این تفاوت‌های شناخته‌شده قبلی درک نشده است. به عبارت دیگر، مشارکت صرفاً پیامد این صفات و ویژگی های دیگر نیست. این مطالعه همچنین نشان داد که مؤلفه ژنتیکی مشارکت می‌تواند از طریق خانواده‌ها منتقل شود و ممکن است بر مشارکت افراد در بسیاری از مطالعات مختلف در طول زندگی تأثیر بگذارد. این امر پتانسیل سوگیری در تحقیقات ژنتیکی را برجسته می‌کند و بر اهمیت حسابداری چنین سوگیری‌هایی در طراحی و تجزیه و تحلیل مطالعه تأکید می‌کند. پروفسور ملیندا میلز، مدیر مرکز علوم جمعیتی Leverhulme نتیجه می گیرد که همانطور که GWAS Diversity Monitor نشان می دهد، راه برای بهبود تنوع در مطالعات ارتباط گسترده ژنوم طولانی است. با این حال، این چارچوب آماری گام بزرگی در جهت درست است. خطر تجزیه و تحلیل داده های ناقص یا نادرست را کاهش دهید و اطمینان حاصل کنید که تحقیقات ژنتیکی واقعاً برای همه مفید است.