کشف ارتباط غیرمنتظره بین ژن های دخیل در تکامل مغز و اختلالات رشدی

به گزارش واحد ژنتیک پایگاه اطلاع رسانی علوم آزمایشگاهی ایران، رشد طولانی مدت مغز انسان در میان پستانداران منحصر به فرد است و تصور می شود که به توانایی های یادگیری پیشرفته ما کمک می کند. اختلالات در این فرآیند ممکن است بیماری های رشد عصبی خاصی را توضیح دهد. اکنون، تیمی از محققان به سرپرستی پروفسور پیر واندرهاگن (VIB-KU Leuven)، همراه با دانشمندان دانشگاه کلمبیا، پیوندی بین دو ژن که فقط در DNA انسان وجود دارد و یک ژن کلیدی به نام SYNGAP1 کشف کرده اند. که در ناتوانی ذهنی و اختلالات طیف اوتیسم جهش یافته است. مطالعه آنها ارتباط مستقیم و شگفت انگیزی را بین تکامل مغز انسان و اختلالات رشد عصبی ارائه می دهد.

مغز انسان در میان پستانداران به دلیل رشد بسیار طولانی خود متمایز است. سیناپس ها ارتباطات حیاتی بین نورون های قشر مغز، مرکز اصلی شناخت مغز در انسان، سال ها طول می کشد تا بالغ شوند، در حالی که در گونه هایی مانند ماکاک ها یا موش ها فقط چند ماه طول می کشد. تصور می شود که این رشد گسترده، که به عنوان نئوتنی نیز شناخته می شود، برای توانایی های شناختی و یادگیری پیشرفته انسان ها نقش اساسی دارد. از سوی دیگر، این فرضیه وجود دارد که اختلالات نئوتنی مغز می تواند با اختلالات عصبی رشدی مانند ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم مرتبط باشد.

باز کردن رازهای کند کردن رشد سیناپس

این تیم در جدیدترین مطالعه خود، دخالت دو ژن SRGAP2B و SRGAP2C را که منحصر به انسان هستند، آزمایش کردند. این سوال که آیا این ژن ها در نورون های انسان یکسان عمل می کنند، بی پاسخ مانده است. برای پرداختن به این موضوع، دکتر باپتیست لیبه-فیلیپت، عضو فوق دکترا در آزمایشگاه واندرهایگن، SRGA2B و SRGAP2C را در نورون های انسان خاموش کرد، آنها را به مغز موش پیوند زد و رشد سیناپس ها را در یک دوره 18 ماهه به دقت زیر نظر گرفت. محققان کشف کردند که وقتی این ژن ها را در نورون های انسانی خاموش می کنید، رشد سیناپسی در سطوح قابل توجهی سرعت می گیرد. در 18 ماهگی، سیناپس ها با آنچه انتظار می رود در کودکان بین 5 تا 10 سال رشد کند قابل مقایسه هستند.

سرنخ هایی برای حساسیت به اختلالات مغزی خاص انسان

سپس این تیم مکانیسم های ژنتیکی زیربنایی اثرات برجسته SRGAP2B و SRGAP2C بر نئوتنی نورون انسان را بررسی کردند. آنها بر روی ژن SYNGAP1 تمرکز کردند، یک ژن بیماری مهم که در ناتوانی ذهنی و اختلال طیف اوتیسم نقش دارد. به طور قابل توجهی، آنها کشف کردند که ژن های SRGAP2 و SYNGAP1 با هم برای کنترل سرعت توسعه سیناپس انسان عمل می کنند. جالب تر از همه، آنها دریافتند که SRGAP2B و SRGAP2C سطوح ژن SYNGAP1 را افزایش می دهند و حتی می توانند برخی از نقص های نورون های فاقد SYNGAP1 را معکوس کنند. این یافته درک محققان را از چگونگی تأثیر مولکول های خاص انسان بر مسیرهای بیماری های عصبی افزایش می دهد و روشن می کند که چرا چنین اختلالاتی در گونه انسان شایع تر است. برای درک اینکه چگونه مکانیسم های رشد مغزی خاص انسان بر یادگیری و سایر رفتارها تأثیر می گذارد و چگونه بی نظمی آن ها می تواند منجر به اختلالات مغزی شود، به تحقیقات بیشتری نیاز است. می توان تصور کرد که برخی از محصولات ژنی خاص انسان می توانند نوآورانه شوند.