تست نیمن پیک

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش نیمن پیک:

مجموعه ای از اختلالات متابولیکی ارثی (اتوزوم مغلوب) است که در آن متابولیسم اسفنگولیپیدها مختل می شود در نتیجه این چربی به صورت غیر طبیعی در لیزوزوم سلولها، در نقاط مختلف بدن از جمله سیستم عصبی مرکزی و سیستم رتیکواندوتلیال تجمع میshy;یابد و باعث بروز علائم عصبی و بزرگی کبد و طحال می شود. لیزوزوم از اجزای سلول است که در حالت طبیعی وظیفه نقل و انتفال مواد در داخل سلول یا به خارج سلول را بر عهده دارد.

علت انجام تست نیمن پیک:

تشخیص نیمن پیک

روش آزمایشگاهی نیمن پیک:

Full gene sequencing Micro array, Sequencing,