تست پلیزائوس مرزباخر

اطلاعات تکمیلی درباره پلیزائوس مرزباخر:

بیماری پلیزائوس-مرزباخر (Pelizaeus-Merzbacher نوعی اختلال می باشد که بر مغز و نخاع تأثیر دارد و با فراوانی 1 به 200هزار تا 500 هزار نفر در جمعیت آمریکا بروز می کند. این بیماری نوعی لوکودیستروفی می باشد و با مشکلات مربوط به هماهنگی، مهارت های حرکتی و یادگیری شناسایی می شود. سن شروع و شدت علائم، بسته به نوع بیماری متفاوت است. این موضوع به دلیل عدم توانایی در ایجاد میلین به علت جهش در ژن PLP1 ایجاد می شود. الگوی توارث این بیماری وابسته به X مغلوب می باشد و به طور غالب در فرزندان پسر بروز می کند.

علت انجام تست پلیزائوس مرزباخر:

تشخیص پلیزائوس مرزباخر

روش آزمایشگاهی پلیزائوس مرزباخر:

Full gene sequencing