تست هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش هیپرپلازی مادرزادی آدرنال:

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) یک گروه از اختلالات ارثی می باشد که در اثر نقص در یکی از آنزیم های تولید کننده هرمون های جنسی ایجاد می شود شایع ترین علت ابهام تناسلی است. بیش از ۹۰% موارد این بیماری، در اثر کمبود آنزیم ۲۱-هیدروکسیلاز ایجاد می شود که باعث کاهش تولید کورتیزول با یا بدون کاهش آلدوسترون و در نهایت افزایش هورمون های جنسی مردانه از قشر آدرنال می شود.

علت انجام تست هیپرپلازی مادرزادی آدرنال:

تشخیص هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

روش آزمایشگاهی هیپرپلازی مادرزادی آدرنال:

Full gene sequencing