تست هایپرمتیونینمی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش هایپرمتیونینمی:

ناهنجاری متابولیکی ارثی است که در اثر تجمع زیاد متیونین در بدن ایجاد می شود.این اختلال می تواند در سایر ناهنجاری های متبولیک مانند هموسیستینوری ,تیروزینمی و گالاکتوزمی, بیماری های کبدی دید.معمولا علائمی نشان نمی دهندولی در صورت بروز شامل: تاخیر در مهارت حرکتی,ضعف عضلانی, مشکلات کبدی,ویژگی های غیر معمول چهره و...

علت انجام تست هایپرمتیونینمی:

تشخیص هایپرمتیونینمی

روش آزمایشگاهی هایپرمتیونینمی:

Full gene sequencing