تست لکودیستروفی متاکروماتیک

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش لکودیستروفی متاکروماتیک:

MLDیک بیماری ذخیره ای لیزوزومی می باشد که بصورت اتوزومی مغلوب به ارث میرسد. در این بیماری به دلیل عدم وجود آنزیم Arylsulfatase A سطح فعالیت بسیار پایینی دارد. این آنـزیم مسئول شکستن سربروزید سولفات است که جـــزء لیپیدهای تشکیل دهنده میلین است.به علت آسیبی که میلین های وارد می شود، سیستم عصبی و مغز عملکرد طبیعی خود را از دست می دهند. میلین ها موادی هستند که سلول های عصبی را پوشش داده و از آن ها محافظت به عمل می آورند.

علت انجام تست لکودیستروفی متاکروماتیک:

تشخیص لکودیستروفی متاکروماتیک

روش آزمایشگاهی لکودیستروفی متاکروماتیک:

تعیین توالی کامل ژن Arylsulfatase A به روشPCR