تست سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع ΔF508

نام اختصاری آزمایش: نام اختصاری و علمی تست سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع ΔF508، CFΔF508 است.

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع Delta;F508:

سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری وراثتی در بین جمعیت انسانی، خصوصاً کودکان است که ایجاد جهش در ژن رمز کننده ی کانال یونی غشاء (CFTR) منجر به این بیماری است. فنوتیپ CF بیشتر در شش ها، پانکراس و غده های عرق دیده می شود. از آنجا که جهش Delta;F508 رایج ترین جهش ایجاد کننده ی این بیماری می باشد بررسی این جهش می تواند در غربالگری های آینده استفاده شود و برنامه های مشاوره ژنتیک مناسبی را برای خانواده ها فراهم می شود.

علت انجام تست سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع Delta;F508:

تشخیص سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع Delta;F508

روش آزمایشگاهی سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع Delta;F508:

ARMS,Real time PCR

نمونه گیری تست: نوع نمونه گیری آزمایش سیستیک فیبروزیس بررسی جهش شایع ΔF508، به صورت خون است.