تست سیستینوزیس

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سیستینوزیس:

سیستینوز شایع ترین علت ارثی سندرم فانکونی در کودکان می باشد. این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و بدون درمان است که در نهایت با نفروپاتی باعث مرگ کودک می شود. این بیماری با رسوب کریستال های سیستین در بافت ها مثل بافت ملتحمه و قرنیه همراه است. این ذرات ظریف، بیشتر در ثلث خارجی استروما قرنیه قابل دیدن می باشد.

علت انجام تست سیستینوزیس:

تشخیص سیستینوزیس

روش آزمایشگاهی سیستینوزیس:

Full gene sequencing ,اسپکتوفتومتری