تست سندروم لش نیهان

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش سندروم لش نیهان:

سندرم یا نشانگان لش نیهان ناهنجاری متابولیکی ارثی می باشد که بیشتر درآقایان دسده می شود و باعث اختلال های عصبی و رفتاری و تولید زیاد اوریک اسید می شود. اوریک اسید در خون و ادرار یافت می شود. اوریک اسید اضافی از خون خارج شده، زیر پوست تجمع پیدا می کند و باعث بروز التهاب مفصلی نقرس می شود. تجمع اوریک اسید باعث تشکیل سنگ کلیه و مثانه نیز می شود. معمولاً تا شش ماهگی نمایان می شوند.

علت انجام تست سندروم لش نیهان:

تشخیص سندروم لش نیهان

تشخیص بروز التهاب مفصلی نقرس

روش آزمایشگاهی سندروم لش نیهان:

تعیین توالی کامل ژن HEXA به روش Sanger sequencing